Wydrukuj Zapisz jako PDF Dodaj do ulubionych Udostępnij materiał

Od wielu wieków uczeni i lekarze zastanawiali się, dlaczego niektóre choroby częściej dotykają mężczyzn niż kobiety. Na przykład ślepota barw występuje u mężczyzn 20 razy częściej niż u kobiet. Podobnie jest z hemofilią, chorobą, która dotknęła rody królewskie w Europie. Umierali na nią głównie chłopcy.

R1S0zSoRlbIbh1
Drzewo rodowe rosyjskiej rodziny królewskiej
Już wiesz
  • geny występują w odmianach zwanych allelami;

  • w komórkach somatycznych człowieka występuje 46 chromosomów;

  • chromosomy płci są oznaczane literami X i Y.

Nauczysz się
  • rozróżniać chromosomy płci i autosomy;

  • wyjaśniać, posługując się symbolami X i Y, sposób dziedziczenia płci u człowieka;

  • wyjaśniać, dlaczego niektóre cechy są sprzężone z płcią;

  • przedstawiać za pomocą krzyżówki genetycznej sposób dziedziczenia hemofilii i daltonizmu.

iMo1k5z4Vy_d5e227

1. Determinacja płci u człowieka

Zestaw chromosomów obecnych w komórkach somatycznych człowieka nazywany jest kariotypemkariotypkariotypem. Kariotyp mężczyzny i kobiety składa się z 22 par autosomów i jednej pary chromosomów płci. Chromosomy płci, nazywane X i Y, różnią się między sobą budową oraz obecnością różnych genów.

Kobiety mają w komórkach somatycznych oprócz autosomów A (44 chromosomy = 22 pary) dwa chromosomy X, dlatego ich kariotyp zapisuje się jako 44AXX, a mężczyźni – poza autosomami, mają jeden chromosom X i jeden Y, co oznacza, że ich kariotyp to 44AXY.

W chromosomie Y znajdują się nieliczne geny, głównie warunkujące wykształcenie się męskich cech płciowych. W chromosomie X występującym w kariotypie obu płci znajdują się geny warunkujące wykształcenie żeńskich cech płciowych (do ujawnienia się których potrzeba dwóch chromosomów X) oraz niespełna 1200 innych genów ważnych dla zdrowia zarówno kobiet jak i mężczyzn. Należą do nich m.in. geny odpowiadające za prawidłowe postrzeganie barw, krzepnięcie krwi, funkcjonowanie mięśni.

R1WZfH39Yqlpf1
Źródło: Tomorrow Sp.z o.o., licencja: CC BY 3.0.
Polecenie 1

Porównaj budowę chromosomu X i chromosomu Y.

Ciekawostka

U różnych organizmów płeć jest wyznaczana (determinowana) na różne sposoby. System XY, w którym płeć jest wyznaczana przez chromosom Y pochodzący od ojca, jest charakterystyczny nie tylko dla człowieka, ale także dla innych ssaków i ryb. U ptaków, niektórych płazów i części owadów system determinacji płci jest odwrotny. Samice mają dwa różne chromosomy płci (ZW), a samce dwa jednakowe (ZZ). Płeć zależy więc od chromosomu W otrzymanego od matki. U części owadów samce mają jeden chromosom X, a u samice dwa.

R1QYtzK0r8auf1
Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0.
iMo1k5z4Vy_d5e290

2. Dziedziczenie płci

Płeć genetyczna człowieka kształtuje się w momencie zapłodnienia. Zależy ona od chromosomu płciowego, jaki zawarty jest w plemniku, który zapładnia komórkę jajową. Plemniki mają albo chromosom X, albo chromosom Y. W komórce jajowej znajduje się chromosom X. Jeśli dojdzie do zapłodnienia komórki jajowej plemnikiem z chromosomem Y, powstanie kariotyp 44AXY, czyli urodzi się chłopiec. Jeśli do komórki jajowej wniknie plemnik niosący chromosom X, powstanie kariotyp 44AXX, a na świat przyjdzie dziewczynka. Teoretyczne prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka określonej płci wynosi więc 50%.

R1cPlOzCvIBcA1
Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0.
Polecenie 2

Jeszcze do niedawna w wielu krajach na świecie (a w Chinach czy Indiach nawet obecnie) bardziej ceniono synów niż córki, a winą za rodzenie zbyt wielu dziewcząt obarczano ich matki. Wyjaśnij, czy to od kobiety zależy, jaką płeć genetyczną będzie miało dziecko.

Warto wiedzieć

Plemniki męskie są szybsze niż żeńskie, dlatego zapłodnień męskich jest więcej niż żeńskich. Z tego też powodu na 100 dziewcząt rodzi się 104‑106 chłopców.

Ciekawostka

U muszki owocowej jest aż 5 płci. W populacji tych owadów wyróżnia się samice, samce, nadsamice, nadsamce i interseksy, które są obojnakami. Płeć tych owadów jest determinowana nie samą obecnością odpowiednich chromosomów płciowych, a stosunkiem ich liczby do liczby autosomów.

iMo1k5z4Vy_d5e339

3. Cechy sprzężone z płcią

Cechami sprzężonymi z płciącechy sprzężone z płciąCechami sprzężonymi z płcią nazywa się cechy warunkowane przez geny położone na chromosomie X (w przypadku płci determinowanej, jak u człowieka, przez system XY). Cechy te dziedziczą się w taki sam sposób jak płeć. Nie są przekazywane potomstwu niezależnie, lecz wraz z innymi genami położonymi na chromosomie X.

Do najbardziej znanych cech sprzężonych z płcią należą zaburzenie prawidłowego odróżniania barw (daltonizm) oraz hemofilia – choroba objawiająca się wrodzonymi nieprawidłowościami w krzepnięciu krwi. Pojawienie się tych cech warunkowane jest przez allel recesywny, dlatego wystepują one w populacji stosunkowo rzadko. Dodatkowo cechy te zdecydowanie rzadziej ujawniają się u kobiet niż u mężczyzn. Mężczyźni mogą otrzymać allel recesywny od swoich matek wraz z ich chromosomem X. To wystarczy do ujawnienia się cechy, gdyż na chromosomie Y nie ma odpowiedniego allelu dominującego. Aby u kobiety ujawniła się cecha sprzężona z płcią, musiałaby ona odziedziczyć dwa allele recesywne, po jednym po każdym z rodziców. Kobiety, które są heterozygotami pod względem cech sprzężonych z płcią i  posiadają w swoim genotypie allel dominujący i allel recesywny, określane są mianem nosicielek. W ich fenotypie allel recesywny zwykle się nie ujawnia, ale mogą go przekazać swoim dzieciom.

RYZzOHcupOYQ81
Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0.
Polecenie 3

Korzystając z różnych źródeł informacji, odszukaj przykłady cech sprzężonych z płcią, innych niż wymienione w podręczniku.

Ciekawostka

Na niewielkiej wyspie pacyficznej Pingelap barw nie rozróżnia co 10. mieszkaniec, a co 3. jest nosicielem genu daltonizmu. Przyczyną tak dużej liczby osób z nieprawidłowym genem jest fakt, że wywodzą się one od żyjącego w XVIII w. nierozróżniającego barw władcy wyspy. Był on ojcem większości dzieci w tej małej populacji.

iMo1k5z4Vy_d5e401

4. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią

Daltonizm to jeden z rodzajów ślepoty barwślepota barwślepoty barw, charakteryzujący się nieprawidłowym postrzeganiem barwy zielonej i częstym myleniem jej z barwą czerwoną. Przyczyną daltonizmu jest allel recesywny d genu umiejscowionego na chromosomie X. Allel dominujący D tego samego genu warunkuje prawidłowe postrzeganie barw. Na daltonizm cierpią głównie mężczyźni (8% osobników populacji), którzy otrzymali recesywny allel od swoich matek będących nosicielkami. Wśród kobiet jedynie 0,5% to daltonistki. W ich genotypie są obecne dwa allele recesywne, jeden odziedziczony po matce, a drugi po ojcu.

RJ4E6Pl0yJgww1
Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0.

HemofiliahemofiliaHemofilia to bardzo rzadki defekt genetyczny, w wyniku którego w organizmie nie powstają wybrane czynniki krzepnięcia krwi. Występuje u 1 na 10 tys. osób. Rany chorych na hemofilię zasklepiają się bardzo powoli, dlatego grozi im wykrwawienie się, zwłaszcza niebezpieczne są krwotoki wewnętrzne. U osób chorych na hemofilię często występują krwawienia do mięśni i stawów (przez to na ich ciele często widoczne są siniaki) oraz krwawienia z nosa. Nawet drobne urazy powodują stany zapalne i ból mięśni oraz stawów. Leczenie osób chorych na hemofilię polega na podawaniu im przez całe życie syntetycznych czynników krzepnięcia krwi.

Hemofilia dziedziczy się w taki sam sposób jak daltonizm. Jest uwarunkowana przez recesywny gen h umiejscowiony na chromosomie X.

R1LXDkU9BXWRK1
Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0.
Polecenie 4

Ustal, jakie jest prawdopodobieństwo, że w rodzinie mężczyzny, który nie jest daltonistą, i kobiety będącej daltonistką urodzi się dziecko nierozróżniające barw. Odpowiedź poprzyj odpowiednimi krzyżówkami genetycznymi.

Ciekawostka

Hemofilię określa się niekiedy mianem choroby królewskiej lub choroby błękitnej krwi, ponieważ występowała u wielu męskich potomków rodów królewskich panujących w Europie. Pierwszą znaną nosicielką tego genu była królowa Wielkiej Brytanii i Irlandii, Wiktoria. Najprawdopodobniej właśnie u niej wystąpiła mutacja, której skutkiem były zaburzenia krzepliwości krwi. Z uwagi na fakt, że w ówczesnych czasach małżeństwa zawierano głównie z pobudek politycznych, córki Wiktorii wprowadziły ten zmutowany gen prawie do wszystkich europejskich rodzin królewskich. Najsłynniejszą jego ofiarą był carewicz Aleksy Romanow, syn ostatniego cara Rosji. Niektórzy historycy uważają, że mutacja, która wystąpiła u królowej Wiktorii, zmieniła losy świata.

R1GXT8e9miwHc1
Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0.
Ciekawostka

Daltonizm odkrył i opisał na swoim własnym przypadku profesor John Dalton. Odkrył, że nieprawidłowo postrzega barwy, kiedy podarował swojej mamie na urodziny szare pończochy. Wręczając je, bardzo się zdziwił, kiedy ta oznajmiła, że nie wyjdzie w nich na ulicę, ponieważ są jaskrawoczerwone. Po tym wydarzeniu Dalton znaczną część swojego życia poświęcił badaniu postrzegania barw, polecił nawet przebadać po swojej śmierci swoje gałki oczne, aby znaleźć przyczynę ich nieprawidłowego działania. Udało się to zrobić dopiero w roku 1994 badaczom z Londyńskiego Instytutu Okulistycznego. Odkryli oni, że w siatkówce oczu Daltona nie było jednego z trzech typów czopków, tego, który odpowiada za postrzeganie barwy czerwonej.

iMo1k5z4Vy_d5e471

Słowniczek

cechy sprzężone z płcią
cechy sprzężone z płcią

cechy warunkowane przez geny położone na chromosomie X, np. ślepota barw, hemofilia

hemofilia
hemofilia

choroba genetyczna warunkowana przez recesywny allel znajdujący się na chromosomie X; jest efektem braku odpowiednich białek uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi

kariotyp
kariotyp

zestaw chromosomów obecnych w komórkach somatycznych organizmu

ślepota barw
ślepota barw

zaburzenie widzenia uwarunkowane przez recesywny gen umiejscowiony na chromosomie X; występuje w kilku odmianach, z czego jedna, zwana daltonizmem, polega na nieprawidłowym postrzeganiu barwy zielonej i jej częstym nieodróżnianiu od barwy czerwonej; w skrajnym przypadku ślepota barw powoduje widzenie jedynie w odcieniach szarości

iMo1k5z4Vy_d5e562

Podsumowanie

  • Kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów: 44 autosomów i dwóch chromosomów płci.

  • Płeć człowieka determinowana jest obecnością chromosomów płci: u kobiet – dwóch chromosomów X, u mężczyzn – jednego chromosomu X i jednego chromosomu Y.

  • Cechy sprzężone z płcią, np. ślepota barw i hemofilia, są warunkowane przez allele recesywne genów położonych na chromosomie X.

  • Cechy sprzężone z płcią ujawniają się zdecydowanie częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Praca domowa
Polecenie 5.1

Ustal, jaki procent dzieci małżeństwa, w którym ojciec jest chory na hemofilię a matka wolna od objawów tej choroby, może być chorych na hemofilię. Przyjmij, że nikt z członków rodziny matki nie wykazywał objawów choroby. Zapisz odpowiednie krzyżówki genetyczne.

Polecenie 5.2

Wyjaśnij, dlaczego kobiety rzadziej cierpią na choroby sprzężone z płcią niż mężczyźni.

iMo1k5z4Vy_d5e624

Zadania

Ćwiczenie 1
R10eJBbODK5cM1
Źródło: Katarzyna Lech <Katarzyna.lech@up.wroc.pl>, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 2
R8Buw7qd2EVbi1
Źródło: Katarzyna Lech <Katarzyna.lech@up.wroc.pl>, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 3
R4DG9ZDgvmdub1
Źródło: Katarzyna Lech <Katarzyna.lech@up.wroc.pl>, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 4
RDLSCTq7BTXxJ1
Źródło: Katarzyna Lech <Katarzyna.lech@up.wroc.pl>, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 5
R2cahk7rdpblz1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech <Katarzyna.lech@up.wroc.pl>, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 6
RTZM6k0nOIARF1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech <Katarzyna.lech@up.wroc.pl>, licencja: CC BY 3.0.