Wydrukuj Zapisz jako PDF Dodaj do ulubionych Udostępnij materiał

W czasie ciąży wielu rodziców zastanawia się, jak będzie wyglądało ich dziecko: jaki będzie miało kolor oczu, włosów, płeć. Myślą o tym, czy będzie miało predyspozycje na przykład do uprawiania sportu czy muzykowania. Wszystkie te cechy zapisane są w genach nienarodzonego dziecka.

Rc218PeWbi82C
Schemat dziedziczenia pląsawicy Huntingtona w przykładowej rodzinie.
Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0.
Już wiesz
  • geny występują w odmianach zwanych allelami, które mogą być dominujące lub recesywne;

  • o grupie krwi człowieka decydują antygeny A i B obecne na powierzchni erytrocytów;

  • konflikt serologiczny może wystąpić, kiedy matka ma grupę krwi Rh-, a dziecko Rh+.

Nauczysz się
  • opisywać dziedziczenie wybranych cech u człowieka;

  • analizować schematy dziedziczenia pod kątem określania fenotypu i genotypu potomstwa (grupy krwi w układzie AB0, Rh);

  • analizować dziedziczenie grupy krwi w przykładowych rodzinach.

ilhpJoaZNb_d5e184

1. Genetyka człowieka

Większość cech człowieka zależy od zespołów genów (dziedziczenie wielogenowe). Należą do nich m.in. barwa oczu, barwa i struktura włosów, kształt uszu, prawo- i leworęczność, wzrost, masa ciała, inteligencja, stężenie cholesterolu we krwi. Jednogenowo dziedziczone są niektóre choroby genetyczne.

Wybrane cechy dominujące i recesywne człowieka zależne od zespołów genów

Cecha dominująca

Cecha recesywna

włosy nierude

włosy rude

włosy ciemne

włosy jasne

uszy odstające

uszy nieodstające

zdolność do zwijania języka w trąbkę

brak zdolność do zwijania języka w trąbkę

prawa ręka wiodąca

lewa ręka wiodąca

obecność dołeczków w policzkach

brak dołeczków w policzkach

obecność piegów

brak piegów

rzęsy długie

rzęsy krótkie

wolne płatki uszu

przyrośnięte płatki uszu

kciuk prosty

kciuk wygięty

oko kształtu owalnego

oko kształtu okrągłego

owalny kształt twarzy

czworokątny (kwadratowy) kształt twarzy

układanie lewego kciuka na prawym podczas składania rąk

układanie prawego kciuka na lewym podczas składania rąk

R1SKPPgSvB8Hd
Przyrośnięte płatki uszne ma 20-25% Polaków
Małżowina uszna to tylko część narządu słuchu
Polecenie 1

Korzystając z tabeli ustal, jakie masz cechy dominujące, a jakie recesywne.

Ciekawostka

W ostatnich latach naukowcy wykazali, że kolor skóry u człowieka warunkowany jest przez 10‑20 różnych genów. Białka, kodowane przez te geny, są potrzebne głównie na różnych etapach procesu produkcji melaniny.

ilhpJoaZNb_d5e236

2. Dziedziczenie grup krwi

Dość często jeden gen ma więcej niż dwa allele. Allele występujące w więcej niż dwóch postaciach nazywa się allelami wielokrotnymiallele wielokrotneallelami wielokrotnymi. Dobrym przykładem genu mającego kilka odmian jest gen warunkujący grupy krwi u człowieka. Występuje on w trzech allelach: IIndeks górny A, IIndeks górny B, i. Dwa pierwsze, jak wskazuje zapis, są allelami dominującymi, a trzeci – allelem recesywnym. W dodatku allele dominujące są w stosunku do siebie równorzędne, co oznacza, że jeden nie dominuje nad drugim. Każdy człowiek dziedziczy tylko dwa allele warunkujące określoną grupę krwi: jeden po ojcu, a drugi po matce.

układzie AB0układ AB0układzie AB0 człowieka występują cztery grupy krwi: A, B, AB i 0.

REV9Z45AL8SZK
Genotypy warunkujące grupy krwi
Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0.

Grupa krwi 0 jest warunkowana przez genotyp ii, a grupa AB przez genotyp IIndeks górny AIIndeks górny B. Grupy A i B mogą być wyznaczane przez dwa genotypy. Osoba o grupie krwi B może mieć genotyp IIndeks górny BIIndeks górny B lub IIndeks górny Bi. Inna, o grupie A, może mieć natomiast genotyp IIndeks górny A IIndeks górny A lub IIndeks górny A i . Aby przewidzieć grupy krwi potomstwa, należy rozpisać krzyżówki genetyczne.

Polecenie 2

Określ, jaką grupę krwi mogą mieć dzieci małżeństwa, w którym kobieta ma grupę krwi 0, a mężczyzna AB. Zapisz i objaśnij krzyżówkę genetyczną.

Ciekawostka

W Polsce 37% ludności ma grupę krwi 0, grupę A – 38%, grupę B – 17% oraz 8% grupę AB.

RlYy1NUGAEzIe
Częstość występowania grup krwi w Polsce
Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0.
ilhpJoaZNb_d5e298

3. Dziedziczenie czynnika Rh

Czynnik Rhczynnik RhCzynnik Rh to substancja zwana także antygenem D, występująca na powierzchni erytrocytów u 85% ludzi. U człowieka za dziedziczenie czynnika Rh odpowiada gen występujący w dwóch odmianach: Rh+Rh-. Allel Rh+ jest allelem dominującym, a allel Rh- – allelem recesywnym. Odpowiednio osoby, które posiadają genotyp Rh+Rh+ lub Rh+Rh-, mają na powierzchni erytrocytów czynnik Rh (antygen D), a u osób o genotypie Rh‑Rh- on nie występuje.

Potomstwo mężczyzny będącego heterozygotą o grupie krwi Rh+ i kobiety o grupie krwi Rh- może mieć grupy krwi Rh+ lub Rh-. Przy niezgodności czynnika Rh między matką a jej nienarodzonym dzieckiem, czyli gdy dziecko matki Rh- dziedziczy po ojcu grupę Rh+, może dojść do konfliktu serologicznegokonflikt serologicznykonfliktu serologicznego.

R1Q2pf8VpqKEb
Dziedziczenie czynnika Rh u człowieka
Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0.

Ma on miejsce tylko wtedy, kiedy matka jest homozygotą recesywną pod względem czynnika Rh. Gdy ojciec przekaże dziecku czynnik Rh, ich dziecko będzie heterozygotą, co oznacza, że w jego krwi pojawi się czynnik Rh.

Polecenie 3

Ustal, jakie genotypy i fenotypy mogą mieć dzieci małżeństwa, w którym oboje rodzice mają grupę krwi Rh+. Rozpatrz wszystkie możliwości.

Warto oznaczyć swoją grupę krwi. Osoby dorosłe, znając ją, mogą odpowiadać na apele o oddawanie konkretnych grup krwi, zwłaszcza rzadkich. Na podstawie znajomości zasad dziedziczenia grup krwi można w pewnych przypadkach wykluczyć ojcostwo.

Ciekawostka

Czynnik Rh występuje nie tylko we krwi człowieka. Po raz pierwszy został odkryty w 1939 roku u małpy makaka rezusa (Macacus rhezus). Nazwa czynnika Rh pochodzi od dwóch pierwszych liter drugiego członu nazwy gatunkowej tej małpy.

ilhpJoaZNb_d5e364

4. Rodowód i drzewo rodowe

Dziedziczenie wybranych cech, np. grupy krwi, w kolejnych pokoleniach można przedstawić za pomocą drzewa rodowego. Jest to schematyczny zapis sposobu dziedziczenia danej cechy w obrębie spokrewnionej ze sobą grupy osób. Żeby stworzyć takie drzewo, należy ustalić u kogo przejawiała się interesująca nas cecha w poszczególnych pokoleniach i kto ją odziedziczył. Po zapisaniu drzewa możemy określić fenotypy i genotypy poszczególnych członków rodziny oraz prawdopodobieństwo pojawienia się badanej cechy w następnych jej pokoleniach.

Pląsawica Huntingtona jest chorobą wywołaną mutacją jednego genu w 4. chromosomie. Zmutowany gen jest dominujący. Powoduje powstanie białka o właściwościach toksycznych, które odkłada się w komórkach nerwowych i powoduje ich obumieranie. Choroba polega na postępującym otępieniu i ujawnia się na ogół po 35. roku życia. Zwykle posiadacze wadliwego genu mają już wtedy potomstwo. Statystycznie rzecz biorąc, połowa potomstwa osoby posiadającej wadliwy allel odziedziczy tę chorobę.

Rc218PeWbi82C
Schemat dziedziczenia pląsawicy Huntingtona w przykładowej rodzinie.
Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0.
Polecenie 4

Czy matka rodu przedstawionego na ilustracji 5 była homo- czy heterozygotą pod względem genu wywołującego pląsawicę Huntingtona? Na podstawie jakiego faktu można to ustalić?

ilhpJoaZNb_d5e424

Słowniczek

allele wielokrotne
allele wielokrotne

allele genu występujące w populacji w więcej niż dwóch postaciach, np. allele warunkujące grupę krwi u człowieka (IIndeks górny A, IIndeks górny B, i)

czynnik Rh
czynnik Rh

antygen, który występuje na powierzchni czerwonych krwinek u 85% ludzkiej populacji

konflikt serologiczny
konflikt serologiczny

może wystąpić w okresie ciąży między matką Rh- uczuloną na czynnik Rh i dzieckiem Rh+; jego skutkiem jest niszczenie erytrocytów dziecka

układ AB0
układ AB0

jeden z głównych układów grupowych krwi człowieka, oparty na obecności na powierzchni erytrocytów antygenów A i B

ilhpJoaZNb_d5e515

Podsumowanie

  • Większość cech człowieka warunkowanych jest przez zespół wielu genów występujących w postaci dwóch lub więcej alleli.

  • Nieliczne cechy człowieka dziedziczą się jednogenowo (są warunkowane przez jeden gen mogący występować w dwóch lub wiecej allelach); należą do nich m. in. grupy krwi i czynnik Rh.

  • Grupy krwi w układzie AB0 są warunkowane obecnością dwóch z trzech alleli: IIndeks górny A, IIndeks górny B oraz i.

  • Występowanie we krwi człowieka czynnika Rh zależy od dwóch alleli: allelu dominującego – Rh+ i allelu recesywnego – Rh-.

Praca domowa
Polecenie 5.1

Rozpisując odpowiednie krzyżówki genetyczne, ustal, czy rodzice o grupach krwi A i B mogą mieć dzieci o grupie krwi 0.

Polecenie 5.2

Wyjaśnij, czy w przypadku, gdy oboje rodziców jest heterozygotami pod względem czynnika Rh, może wystąpić konflikt serologiczny między matką a płodem. Odpowiedź poprzyj odpowiednią krzyżówką genetyczną.

ilhpJoaZNb_1443618698419_0

Zadania

Ćwiczenie 1
R16K4uiLv1hKk1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 2
R1WEpnNxU6ybM1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 3
R1Tu70Ex1EfUg1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 4
RtxghFA0RaVjf1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 5
RtNAzyK2VaT8T1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 6
R1OUw9n9bIDSY1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.