Wróć do informacji o e-podręczniku Wydrukuj Udostępnij materiał Zapisz jako PDF

Zestaw wszystkich genów organizmu można porównać do przepisu na sernik. Każdy piekarz ma podobny przepis, ale serniki wychodzą im różne, niektóre pyszne, a inne nieudane. Od czego zależy efekt pracy piekarza i co ma wspólnego z efektem działania genów?

RhlbPoD775j6o1
Czy szczeniak tej jamniczki będzie w przyszłości tak samo jak ona z zapałem ścigać małe zwierzęta?
Już wiesz
  • informacja o cechach organizmu jest zapisana w DNA znajdującym się w każdej komórce;

  • materiał genetyczny rodziców przekazywany jest potomstwu za pośrednictwem gamet.

Nauczysz się
  • przewidywać cechy potomstwa na podstawie cech rodziców, zapisując krzyżówkę genetyczną dla jednej cechy;

  • interpretować schematyczny zapis dziedziczenia (krzyżówkę genetyczną), używając terminów fenotyp, genotyp, gen, allel, homozygota, heterozygota, dominacja, recesywność;

  • odróżniać genotyp od fenotypu;

  • wyjaśniać, od czego zależy na przykład wysokość ciała człowieka i wysokość pędu grochu.

iNPGIJ1Egd_d5e160

1. Badania Grzegorza Mendla

Pionierem genetyki był żyjący w XIX w. Grzegorz MendelGrzegorz Mendel (Gregor Johann Mendel)Grzegorz Mendel. Uprawiał on groch zwyczajny i badał dziedziczenie cech tej rośliny. Mendel krzyżował ze sobą wiele osobników grochu, a badania powtarzał przez osiem kolejnych lat. Obserwował, jak w kolejnych pokoleniach zmieniają się pojedyncze, łatwe do odróżnienia cechy, m.in. barwa kwiatów, barwa i kształt nasion oraz strąków, długość łodyg.

Mendel zauważył, że gdy krzyżował rośliny różniące się jedną z wybranych przez niego cech (np. długością łodygi), wszystkie rośliny potomne były pod względem tej cechy takie same (np. w wszystkie miały długie łodygi). Cechę, która była „silniejsza” i dominowała w pokoleniu roślin potomnych, nazwał dominującą. Z kolei „słabszą” cechę, która się nie ujawniła, nazwał recesywną.

RqdhVHbQOQgL61
Źródło: Andrzej Bogusz, licencja: CC BY 3.0.

W kolejnym doświadczeniu Mendel krzyżował między sobą wyhodowane przez siebie rośliny z pierwszego pokolenia. Z uzyskanych nasion wyhodował drugie pokolenie roślin, które jednak nie składało się już z samych roślin wysokich. Pojawiły się w nim zarówno rośliny wysokie, jak i niskie, w proporcji 3:1.

iNPGIJ1Egd_d5e208

2. Genotypy i fenotypy

Geny grochu odpowiadają za takie cechy, jak wysokość roślin, barwa kwiatów, barwa i kształt nasion czy strąków. Tak samo jest u innych organizmów – ich cechy są warunkowane przez geny. Zbiór wszystkich genów, stanowiący kompletną informację genetyczną danego organizmu, nazywamy genotypemgenotypgenotypem. Każdy osobnik ma właściwy sobie genotyp. Zespół wszystkich cech organizmu, warunkowany przez genotyp i do pewnego stopnia przez środowisko, nazywa się fenotypemfenotypfenotypem. Barwa kwiatów, kształt nasion, wysokość łodygi grochu to cechy fenotypowe.

Jak wiemy, w komórkach diploidalnych, takich jak komórki somatyczne, każdy chromosom występuje w dwóch kopiach. Geny to fragmenty chromosomów, zatem w każdej diploidalnej komórce znajdują się po dwie kopie danego genu. Kopie te nazywa się allelamiallelallelami. W genetyce allele najczęściej oznacza się wielkimi lub małymi literami.

R1NqgKsO6dRYf1
Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0.

Allele danego genu mogą być dominujące albo recesywne. Dominujący jest ten allel, którego jedna kopia w komórce wystarcza, by pojawiła się dana cecha organizmu – nazywana wtedy odpowiednio cechą dominującą. Recesywny jest ten allel, który powoduje pojawienie się jakiejś cechy tylko i wyłącznie wtedy, gdy w komórce nie ma innego allelu tego genu. Cechy warunkowane przez allele recesywne nazywa się cechami recesywnymi. Jeżeli allele tworzące parę genów w komórce są identyczne, taki organizm nazywamy homozygotąhomozygotahomozygotą pod względem tego genu. Kiedy organizm ma dwa różne allele danego genu, określa się go pod względem tego genu mianem heterozygotyheterozygotaheterozygoty. Dominujące allele zwykle oznacza się wielkimi literami, a recesywne małymi. Homozygotę posiadającą dwa allele dominujące danego genu nazywa się homozygotą dominujacą, a tę posiadającą dwa allele recesywne – homozygotą recesywną.  

Pojęcia homozygota i heterozygota odnoszą się do konkretnych pojedynczych par genów. Organizmy mogą mieć w swoim DNA nawet kilkadziesiąt tysięcy genów, z których część występuje w układzie homozygotycznym, a część – heterozygotycznym. U homo- i heterozygot allele mogą się ujawniać w fenotypie w różny sposób. Fenotyp obejmuje zespół wszystkich cech organizmu, takich jak cechy fizyczne, np. barwa kwiatów i nasion i strąków grochu.

R1RHzqsr4czuc1
Źródło: Kurt Shaped Box (https://commons.wikimedia.org), licencja: CC BY-SA 2.0.
Polecenie 1

Allel dominujący genu odpowiedzialnego za wysokość rośliny grochu oznaczymy wielką literą D, a allel recesywny – małą literą d. Groch niski posiada dwa allele recesywne, co zapisuje się jako genotyp dd.

  1. Ustal, czy groch niski jest homo- czy heterozygotą.

  2. Zapisz z pomocą liter genotyp grochu wysokiego. Wyjaśnij, czy jest on homo- czy heterozygotą.

Ciekawostka

Rasowe zwierzęta są bardzo podobne do siebie, ponieważ pod względem wielu genów są homozygotami. Z tego powodu mają wiele wspólnych cech. Nie są jednak identyczne.

R7iv5l8FEVriN1
Źródło: Maëlick (https://www.flickr.com), licencja: CC BY-SA 2.0.
iNPGIJ1Egd_d5e268

3. Dziedziczenie cech grochu

Zrozumienie, jak dziedziczą się poszczególne cechy, ułatwia schematyczny zapis zwanykrzyżówką genetycznąkrzyżówka genetycznakrzyżówką genetyczną.  Ilustruje on, jak geny są przekazywane od rodziców i jakie genotypy powstają w pokoleniu potomnym. Krzyżówka genetyczna zawiera symbolicznie zapisane genotypy (w odniesieniu do analizowanych genów) pokolenia rodzicielskiego oraz wszystkie możliwe genotypy pokolenia (pokoleń) potomnego.

Jak za pomocą krzyżówki genetycznej objaśnić wynik doświadczenie Mendla? Groch wysoki ma dwa allele genu odpowiadające za wysoki wzrost pędu (DD) i jest homozygotą dominującą, groch niski jest homozygotą recesywną i ma dwa allele odpowiadające za niski wzrost (dd). Po skrzyżowaniu pokolenia rodzicielskiego (groch wysoki  x  groch niski) wszystkie rośliny w pokoleniu potomnym były heterozygotami o wysokim wzroście (Dd). Każda z tych roślin odziedziczyła jeden gen po wysokim przodku i jeden gen po przodku niskim. Allel dominujący zestawiony w parę z recesywnym (Dd) sprawia, że instrukcja zawarta w tym ostatnim nie jest realizowana i nie ma wpływu na wysokość roślin. Tak więc w pierwszym pokoleniu potomnym wszystkie rośliny są heterozygotami o długich łodygach.

R1AE333NnQ1zu1
Pokolenie pierwsze po lewej stronie, pokolenie drugie po prawej

Gdy kwiaty wysokiego grochu z pierwszego pokolenia (Dd) zostaną zapylone pomiędzy sobą, otrzymamy drugie pokolenie potomne. 3/4 roślin tego pokolenia ma wysoki wzrost, a 1/4 – wzrost niski. Jeżeli przeanalizujemy genotypy poszczególnych roślin drugiego pokolenia, okaże się, że 1/4 to homozygoty dominujące, 2/4 (połowa), to heterozygoty, i 1/4 to homozygoty recesywne. Stosunek poszczególnych genotypów DD:Dd:dd wynosi zatem odpowiednio 1:2:1.

W podobny sposób jak wysokość pędu dziedziczona jest barwa kwiatów grochu. Mendel, krzyżując groch o fioletowych kwiatach i groch o kwiatach białych, uzyskał w pierwszym pokoleniu potomstwo o fioletowych kwiatach. Krzyżując to pokolenie między sobą, uzyskał drugie pokolenie potomne, w którym 3/4 roślin miało kwiaty fioletowe, a 1/4 białe. Rozkład tej cechy był zatem taki sam jak w przypadku wysokości roślin.

Polecenie 2

Sporządź krzyżówkę genetyczną przedstawiającą dziedziczenie barwy kwiatów u grochu.

Polecenie 3

Kwiaty fioletowo kwitnącego grochu (Ff) zapylono pyłkiem pochodzącym od innej fioletowo kwitnącej rośliny grochu (Ff). Uzyskano tylko 6 nasion, z których wyrosły 3 rośliny o fioletowych kwiatach i 3 o kwiatach białych. Wyjaśnij, czy ten wynik jest zgodny z wynikami doświadczeń Mendla.

Wskazówka

Proporcje poszczególnych fenotypów sprawdzają się w przypadku bardzo licznych prób.

Warto wiedzieć

Większość cech warunkowana jest przez wiele genów. Tak jest na przykład u człowieka w przypadku barwy oczu czy zdolności zwijania języka w trąbkę. Pojedyncze geny odpowiedzialne są u człowieka za niektóre choroby genetyczne, takie jak np. mukowiscydoza czy anemia sierpowata. Są one dziedziczone zgodnie z zasadami, które odkrył Mendel badając przekazywanie cech u grochu.

iNPGIJ1Egd_d5e346

4. Niepełna dominacja alleli

Nie zawsze dziedziczenie polega na pełnej dominacji jednego allelu nad drugim. Krzyżując rośliny dziwaczka kwitnące na czerwono z roślinami dziwaczka kwitnącymi na biało, w pierwszym pokoleniu potomnym uzyskuje się wyłącznie rośliny o kwiatach różowych. Kiedy krzyżuje się między sobą rośliny dziwaczka o kwiatach różowych, w drugim pokoleniu potomnym otrzymuje się osobniki, z których 1/4 ma kwiaty czerwone, 1/2 różowe i 1/4 białe (stosunek fenotypowy kwiatów czerwonych do kwiatów różowych i do kwiatów białych wynosi 1:2:1). Jeżeli przeanalizujemy genotypy poszczególnych roślin, okaże się, że 1/4 z nich to homozygoty dominujące, 1/2 to heterozygoty, a 1/4 to homozygoty recesywne.

R1L6Fr6Y8i6sW1
Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0.

W przypadku barwy kwiatów dziwaczka mamy do czynienia ze zjawiskiem zwanym niepełną dominacją. Allel dominujący nie maskuje zupełnie allelu recesywnego i w wyniku ich spotkania w heterozygocie powstaje osobnik o cechach pośrednich między homozygotą dominującą a recesywną. Niepełna dominacja występuje też u wyżlinu (lwiej paszczy). Czerwone są homozygoty dominujące, białe – homozygoty recesywne, a heterozygoty – różowe. Przy dziedziczeniu z niepełną dominacją stosunek fenotypowy jest zatem równy stosunkowi genotypowemu.

Polecenie 4

Sporządź krzyżówkę genetyczną dla zapylających się wzajemnie różowych kwiatów wyżlinu. Określ proporcje pomiędzy genotypami i fenotypami w kolejnym pokoleniu.

iNPGIJ1Egd_d5e394

5. Wpływ środowiska na fenotyp

Na fenotyp duży wpływ ma środowisko. Jedną z takich cech fenotypowych jest wysokość ciała. Gdyby groch o genotypie DD lub Dd rósł w nieodpowiednim środowisku, nie osiągnąłby maksymalnej wysokości. U grochu wysokość uwarunkowana jest jedną parą genów i wpływem środowiska.

U człowieka z kolei wysokość ciała jest warunkowana przez wiele genów oraz środowisko życia. Wysocy rodzice mają na ogół wysokie dzieci. Obecnie, ponieważ warunki życia dzieci są lepsze niż ich rodziców, potomkowie osiągają większy wzrost niż ich rodzice. Gdyby jednak w okresie rozwoju dzieciom wysokich rodziców brakowało dostatecznej ilości składników pokarmowych, nie osiągnęłyby genetycznie zaprogramowanej wysokości ciała. Podobny wpływ na wzrost jak niedojadanie ma na przykład palenie tytoniu przez dzieci i młodzież w okresie dojrzewania a także niektóre choroby. Zatem allele warunkujące wysoki wzrost, w zależności od warunków środowiska, mogą przejawiać się w postaci dużej, średniej lub małej wysokości ciała.

R3s5ICBpIgrc01
Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0.

Organizmy o tych samych genotypach mogą wyglądać odmiennie, jeśli zasiedlają różne środowiska. Jeśli dwie jednakowe szczepki pochodzące od jednej rośliny posadzimy w różnych glebach, a doniczki ustawimy w miejscach o różnym dostępie światła, to po pewnym czasie, mimo że genetycznie są one identyczne, będą się różnić. Jedna będzie większa, druga mniejsza, jedna będzie miała więcej liści, a druga mniej. Pewne cechy obu tych roślin, np. kształt liści, zależne jedynie od genów, pozostaną mimo odmiennego wpływu środowiska takie same.

iNPGIJ1Egd_d5e443

Słowniczek

allel
allel

jedna z dwóch lub więcej odmian danego genu odpowiedzialnego za wytworzenie konkretnej cechy organizmu; allele danego genu są położone w określonym miejscu na chromosomie

genotyp
genotyp

zespół wszystkich genów danego osobnika warunkujący jego cechy; pojęcie czasem (w krzyżówkach genetycznych) używane w odniesieniu do jednej lub kilku par alleli

heterozygota
heterozygota

organizm posiadający w chromosomach homologicznych dwa różne allele danego genu, np. Aa

homozygota
homozygota

organizm posiadający w chromosomach homologicznych dwa identyczne allele danego genu, np. AA lub aa

Grzegorz Mendel (Gregor Johann Mendel)
Biogram Grzegorz Mendel (Gregor Johann Mendel) nie istnieje
fenotyp
fenotyp

zespół wszystkich cech budowy i fizjologii organizmu wyznaczanych przez genotyp i środowisko

krzyżówka genetyczna
krzyżówka genetyczna

graficzny sposób zapisu dziedziczenia uwzgledniający allele pokolenia rodzicielskiego i pokoleń potomnych

iNPGIJ1Egd_d5e668

Podsumowanie

  • Genotyp to zbiór genów danego osobnika, a fenotyp to zespół jego cech.

  • Wpływ na fenotyp mają geny i środowisko.

  • Grzegorz Mendel stworzył w XIX w. podstawy genetyki.

  • W przypadku krzyżowania homozygoty dominującej z recesywną otrzymujemy heterozygoty, które mają takie cechy fenotypowe jak homozygota dominująca.

  • W przypadku krzyżowania dwóch heterozygot powstaje potomstwo o stosunku genotypów 1:2:1, którego fenotypy mają stosunek 3:1.

Praca domowa
Polecenie 5.1

Skrzyżowano groch będący heterozygotą o żółtych nasionach z grochem o nasionach zielonych (patrz Ilustracja 1). Jakie otrzymano fenotypy i w jakich proporcjach?

Polecenie 5.2

Skrzyżowano homozygotyczny groch o fioletowych kwiatach z grochem heterozygotycznym, także kwitnącym na fioletowo. Zapisz krzyżówkę genetyczną i określ, jakie rośliny powstaną w wyniku tej krzyżówki.

iNPGIJ1Egd_d5e733

Zadania

Ćwiczenie 1
R17CRJ7cfMxFu1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 2
R1Ia5DvyIP3nD1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 3
R1bgKcYu9C9aH1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 4
R8BDUSeGBTdaf1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 5
R17w0wCuhNiaM1
[testowy tekst alternatywny]
Źródło: Alicja Kasińska, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 6
RduFvD3ubds7q1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.