Wróć do informacji o e-podręczniku Wydrukuj Pobierz materiał do PDF Pobierz materiał do EPUB Pobierz materiał do MOBI Zaloguj się, aby dodać do ulubionych Zaloguj się, aby skopiować i edytować materiał Zaloguj się, aby udostępnić materiał Zaloguj się, aby dodać całą stronę do teczki

Temat: Choroby genetyczne człowieka spowodowane mutacjami genowymi

Adresat

Uczniowie klasy VIII szkoły podstawowej

Podstwa programowa

Cele kształcenia – wymagania ogólne

I. Znajomość różnorodności biologicznej oraz podstawowych zjawisk i procesów biologicznych. Uczeń:

2. wyjaśnia zjawiska i procesy biologiczne zachodzące w wybranych organizmach i w środowisku;

IV. Rozumowanie i zastosowanie nabytej wiedzy do rozwiązywania problemów biologicznych. Uczeń:

1. interpretuje informacje i wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe między zjawiskami, formułuje wnioski;

Treści nauczania – wymagania szczegółowe

V. Genetyka. Uczeń:

10. określa, czym jest mutacja oraz wymienia możliwe przyczyny ich występowania (mutacje spontaniczne i wywołane przez czynniki mutagenne) i podaje przykłady czynników mutagennych (promieniowanie UV, promieniowanie X, składniki dymu tytoniowego, toksyny grzybów pleśniowych, wirus HPV);

11. podaje przykłady chorób genetycznych człowieka warunkowanych mutacjami (mukowiscydoza, fenyloketonuria, zespół Downa).

Ogólny cel kształcenia

Uczeń dowie się, które choroby genetyczne są wywołane mutacjami genowymi

Kompetencje kluczowe

  • porozumiewanie się w językach obcych;

  • kompetencje informatyczne;

  • umiejętność uczenia się.

Kryteria sukcesu
Uczeń nauczy się:

  • odróżniać zmienność dziedziczną od niedziedzicznej i podawać ich przykłady;

  • podawać przykłady chorób człowieka wywołanych mutacjami.

Metody/techniki kształcenia

  • podające

    • pogadanka.

  • aktywizujące

    • dyskusja.

  • eksponujące

    • pokaz.

  • programowane

    • z użyciem komputera;

    • z użyciem e‑podręcznika.

  • praktyczne

    • ćwiczeń przedmiotowych.

Formy pracy

  • praca indywidualna;

  • praca w parach;

  • praca w grupach;

  • praca całego zespołu klasowego.

Środki dydaktyczne

  • e‑podręcznik;

  • zeszyt i kredki lub pisaki;

  • tablica interaktywna, tablety/komputery.

Przebieg lekcji

Przed lekcją

  • Uczniowie zapoznają się z treścią abstraktu. Przygotowują się do pracy na lekcji w taki sposób, żeby móc przeczytany materiał streścić własnymi słowami i samodzielnie rozwiązać zadania.

  • Uczniowie wyszukują w dostępnych źródłach (np. Internet, encyklopedia zdrowia, inna literatura) po 3 przykłady chorób dziedzicznych, schematu dziedziczenia tych chorób, częstotliwości występowania oraz objawów.

Faza wstępna

  • Nauczyciel podaje temat, cele lekcji i kryteria sukcesu sformułowane w języku zrozumiałym dla ucznia.

Faza realizacyjna

  • Nauczyciel prosi uczniów, aby samodzielnie przeczytali abstrakt, zwracając szczególną uwagę na grafiki.

  • Prowadzący wyjaśnia jakie typy mutacji mogą być dziedziczone. Zwraca również uwagę na fakt, że w przypadku człowieka większość chorób genetycznych jest wywoływana przez mutacje w pojedynczych genach. Choroby te mogą być dziedziczone w sposób recesywny, dominujący lub być sprzężone z płcią.

  • Nauczyciel prezentuje i omawia ilustrację interaktywną „Dziedziczenie mutacji”. Następnie dzieli uczniów na grupy i każdej z nich poleca przeprowadzenie pogłębionej analizy jednego z punktów przedstawionych na schemacie w oparciu o dostępne źródła informacji (np. internet www.genome.gov, www.britannica.com, atlas lub encyklopedię). Uczniowie prezentują wyniki pracy w grupach. Każdy zespół kończy swoją prezentację sformułowaniem wniosków..

  • Nauczyciel prezentuje ilustrację „Wybrane choroby dziedziczne wywołane mutacjami genowymi” i omawia przykłady dziedzicznych chorób genetycznych. Następnie prosi ochotników o uzupełnienie informacji z tabeli i podanie kilku chorób niewymienionych w tabeli, na temat których uczniowie uzyskali informacje pracując samodzielnie w domu.

  • Prowadzący zwraca uwagę na przykład z tabeli dotyczący anemii sierpowatej. Allel wywołujący tę chorobę jest bardzo rzadki wśród osób pochodzących z obszarów wolnych od malarii. Jednak na terenach endemicznego występowania malarii heterozygoty posiadające wadliwą kopię genu stanowią istotny odsetek ludzkiej populacji. Dzieje się tak ponieważ około 40% czerwonych krwinek tych osób ma nieprawidłowy kształt, uniemożliwiający zainfekowanie zarodźcem malarii. W tym przypadku osoby posiadające jedną kopię zmutowanego genu są lepiej przystosowane do lokalnych warunków środowiska.

  • Uczniowie, pracując indywidualnie lub w parach, wykonują ćwiczenia interaktywne sprawdzające i utrwalające wiadomości poznane w czasie lekcji. Wybrane osoby omawiają prawidłowe rozwiązania ćwiczeń interaktywnych. Prowadzący uzupełnia lub prostuje wypowiedzi podopiecznych.

Faza podsumowująca

  • Nauczyciel prosi, aby uczniowie samodzielnie wykonali wskazane ćwiczenie interaktywne.

  • Na zakończenie zajęć nauczyciel zadaje uczniom pytania:

    • Co na zajęciach wydało wam się ważne i ciekawe?

    • Co było łatwe, a co trudne?

    • Jak możecie wykorzystać wiadomości i umiejętności, które dziś zdobyliście?

    Chętni lub wybrani uczniowie podsumowują zajęcia

Praca domowa

  • Wyobraź sobie, że masz okazję przeprowadzić wywiad z naukowcem - specjalistą w dziedzinie, której dotyczyła dzisiejsza lekcja. Jakie pytania chciałbyś mu zadać? Zapisz je.

W tej lekcji zostaną użyte m.in. następujące pojęcia oraz nagrania

Pojęcia

mutation
mutation
RBPwmNPtRwcaL
Nagranie dźwiękowe słówka

mutacja – nagła, trwała zmiana w informacji genetycznej organizmu, polegająca na zmianie struktury lub ilości materiału genetycznego

gene mutation
gene mutation
RQ8evBCrAz2jv
Nagranie dźwiękowe słówka

mutacja genowa – jeden z typów mutacji; polega na zmianie sekwencji nukleotydów w DNA, co może powodować powstanie nowych alleli genów

Teksty i nagrania

RQ2d9Zki2NBfb
Nagranie dźwiękowe abstraktu

Human genetic diseases caused by gene mutations

Most genetic diseases are caused by mutations in single genes. The mutated allele is usually recessive. If it occurs in the population once per 100 alleles, then the probability of developing a particular disease is 1: 10,000. Genetic diseases are usually very severe and incurable. Medicine can only relieve their symptoms.

One of the more common recessive genetic diseases caused by gene mutation is cystic fibrosis. This disease is caused by a mutation in the gene located on chromosome 7. Cystic fibrosis is the production of thick mucus by the glands lining the airways and the digestive system. Huge amounts of sticky mucus impede breathing and digestion and facilitate the development of pathogenic bacteria. Over 1,600 different mutations of this gene are known to cause this disease.

Another common genetic disorder caused by recessive mutation is phenylketonuria. People with this disease do not have the enzyme that breaks down the phenylalanine amino acid, which, when its level is too high, can damage the nervous system. Early detection of the disease allows to start a diet low in phenylalanine, which limits the effects of the disease.

  • The diseases caused by gene mutations include: cystic fibrosis and phenylketonuria, conditioned by recessive alleles, and Huntington's chorea, conditioned by the dominant allele.