Podsumowanie
Podsumowanie
Odcinek DNA niosący informację o budowie pojedynczego białka nazywa się genem.
Mutacje chromosomowe mogą dotyczyć zarówno struktury jak i liczby autosomów i chromosomów płci.
Do chorób genetycznych spowodowanych mutacjami chromosomowymi zaliczamy m.in.: zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa oraz zespół Klinefeltera.
W przypadku mutacji genowych bardzo często zaburzenia w strukturze nawet pojedynczego genu prowadzą do poważnych schorzeń. Choroby takie są nazywane jednogenowymi.
Choroby genetyczne wywołane przez mutacje jednogenowe to m.in.: mukowiscydoza, anemia sierpowata, albinizm czy daltonizm.
Dzięki badaniom genetycznym wczesne zdiagnozowanie i podjęcie właściwych kroków może złagodzić lub nawet opóźnić niektóre objawy choroby.
Poradnictwo genetyczne jest przeznaczone dla wszystkich osób, których dziecko urodziło się z chorobą genetyczną, a planują one kolejne potomstwo, dla kobiet chcących zajść w ciąże, a także dla tych, którzy mieli już w rodzinie przypadek wystąpienia choroby genetycznej.
Oceń prawdziwość poniższych zdań.
| Prawda | Fałsz | |
| Analiza kariotypu pozwala na szybką diagnostykę chorób genetycznych jednogenowych. | □ | □ |
| Jeżeli zdrowi rodzice mają syna cierpiącego na jednogenową chorobę warunkowaną autosomalnie i recesywnie, to prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego chorego dziecka w tej rodzinie wynosi 25%. | □ | □ |
| Objawy Choroby Huntingtona nie ujawnią się u heterozygot. | □ | □ |
