Wróć do informacji o e-podręczniku Wydrukuj Zapisz jako PDF Udostępnij materiał
bg‑cyan

Przebieg ciąży

Ciąża obejmuje pierwszy okres rozwoju człowieka, zwany prenatalnym (śródmacicznym).

Składają się na niego dwie fazy:

  • faza zarodkowa – od zapłodnieniazapłodnieniezapłodnienia do 8 tygodnia życia (rozwijający się nowy organizm nazywa się zarodkiemzarodekzarodkiem);

  • faza płodowa – od 9 do 40 tygodnia życia (od 9 tygodnia rozwijający się organizm, coraz bardziej przypominający swoim wyglądem istotę ludzką, nosi nazwę płodupłódpłodu).

bg‑cyan

Rozwój prenatalny człowieka

W pierwszych ośmiu tygodniach ciąży rozwój zarodka przebiega niezwykle szybko. Aby określić wiek zarodka, ocenia się jego długość, wygląd zewnętrzny (zawiązki kończyn, wygląd twarzy) oraz stopień rozwoju różnych narządów (głównie narządu wzroku) i układu nerwowego. Dokładna znajomość stadiów okresu zarodkowego oraz dokonujących się w nich zmian ma duże znaczenie praktyczne dla określenia czasu powstania wad rozwojowych poszczególnych narządów.

Trymestr ciąży – zmiany fizjologiczne u ciężarnej

Wiek nowego organizmu

Długość i waga nowego organizmu

Zmiany zachodzące w rozwoju nowego organizmu

I trymestr

Powiększenie i bolesność sutków;
senność;
często nudności i wymioty.

30‑36 godz.

0,15 mm
0,0004 g

Zapłodniona komórka w jajowodzie ulega podziałowi.

RGQmFP5PXrIDw
Źródło: Englishsquare.pl sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

3–4 dzień

0,15–0,2 mm

Kolejne mitotyczne podziały zygoty, jej wędrówka przez jajowód.

Zygota w stadium 4 blastomerów:

R7LoYeXu9adih
Źródło: Englishsquare.pl sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Zygota w stadium 8 blastomerów:

R1K7tEFvGdXn7
Źródło: Englishsquare.pl sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Zygota w stadium moruli:

R1HzSHTgB72qU
Źródło: Englishsquare.pl sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

5 dzień

0,15–0,2 mm

Ok. 100‑komórkowy zarodek opuszcza jajowód i dostaje się do macicy.

6 dzień

0,15–0,2 mm

Powstaje blastocysta, która następnie ulegnie implantacji w ścianie macicy.

RpGX4rOYrUryu
Źródło: Englishsquare.pl sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

9–12 dzień

0,15–0,2 mm

Implantacja zarodka w ścianie macicy. Początek procesu gastrulacji - tworzenia się trzech listków zarodkowych: ektodermy, endodermy i mezodermy. Z zewnętrznych komórek powstają błony płodowebłony płodowebłony płodowe, łożysko i pępowina, a z centralnych formuje się ciało zarodka.

R158Dt1c6pgx8
Źródło: Englishsquare.pl sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

2 tydzień

0,2 mm

Z listków zarodkowych różnicują się tkanki i narządy.

RT6U67XokiXd4
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

3 tydzień

1,5–2,5 mm

Formuje się cewa nerwowa, z której powstaną mózg i rdzeń kręgowy. Powstają zawiązki kręgów.

R1OAWg6ju3AYp
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

4 tydzień

2–3,5 mm

Pojawiają się zawiązki ramion i nóg, a także wątroby, trzustki, tchawicy i płuc. Serce zaczyna bić. Pojawiają się trzy pierwotne pęcherzyki mózgowe oraz zawiązki oczu i uszu. Zarodek ma ogon, który stopniowo będzie zanikał.

5 tydzień

5 mm

Na końcach kończyn pojawiają się „płetwy” – przyszłe dłonie i stopy. Rozwijają się nerki i mózg.

RLHY8rpSBvWLJ
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

6 tydzień

10–15 mm

Zaczynają się rozwijać oczy i uszy. Tworzy się układ pokarmowy oraz chrzęstny szkielet (kręgosłup ma grubość szpilki, a żebra – włosa).

R11HutLR8omFn
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

7 tydzień

20 mm

Wydłużają się kończyny, głowa ma długość równą połowie długości ciała, zarysowuje się twarz. Zarodek różnicuje się zgodnie z kierunkiem genetycznie zdeterminowanym przy zapłodnieniu.

R1F3f0WHhYW7q
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

8 tydzień

30 mm

Większość narządów jest już wykształcona (minęło niebezpieczeństwo powstania wad rozwojowych). Zarodek pokrywa się meszkiem płodowym (tzw. postać lanugo), zanikają ogon i błony między palcami, wątroba zaczyna produkować erytrocyty, rozpoczyna się kostnienie szkieletu. Zarodek wykonuje już pierwsze ruchy.

R1Z04Nzicgpgu
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

II trymestr

Ciężarna odczuwa ruchy płodu;
jej waga przyrasta.

3 miesiąc

6 cm
8–10 g

Jelita przesuwają się z pępowiny do brzucha płodu, pracują nerki. PłódpłódPłód rusza rękami i ustami. Na podstawie badania USG można określić płeć płodu oraz sprawdzić, czy jego rozwój jest prawidłowy (np. wykluczyć występowanie wad genetycznych). Do erytropoezy włącza się śledziona.

4 miesiąc

10–15 cm
120 g

Rozwijają się cechy płciowe, serce pracuje z szybkością 120–160 uderzeń na minutę.

5 miesiąc

23–25 cm
280–400 g

Płód reaguje na dźwięki i zaczyna ćwiczyć odruch ssania (ssie swój kciuk). Pojawiają się u niego włosy, rzęsy i brwi. Jego skórę pokrywa maź płodowa, która chroni przed macerującym działaniem płynu owodniowego. Można zaobserwować regularny układ dnia płodu (porę spania i porę wzmożonej ruchliwości).

6 miesiąc

30–35 cm
650 g

Płód zamyka i otwiera oczy. Pęcherzyki płucne rozpoczynają wydzielanie surfaktantu. W układzie nerwowym pojawia się osłonka mielinowa. Rozrastają się narządy wewnętrzne (głównie serce i wątroba). W tkance podskórnej formuje się brunatna tkanka tłuszczowa.

III trymestr

Możliwość wystąpienia u ciężarnej opuchlizny i żylaków;
często odczuwa ona ucisk na pęcherz;
jej waga nadal przyrasta.

7 miesiąc

40–45 cm
1,3‑1,6 kg

Kształty płodu zaokrąglają się. Zachodzi intensywny rozwój mózgu.

R1Y9f1zEDiimv
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

8 miesiąc

45–50 cm
2,5 kg

Intensywnie rozwija się podskórna tkanka tłuszczowa, która chroni płód przed utratą ciepła. Szybko rozwija się układ oddechowy. Płód w związku z brakiem miejsca przyjmuje pozycję embrionalną (pochylona głowa, zgięte kończyny przyciśnięte do tułowia).

RJy7JTAC6Byrf
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

9 miesiąc

50
3,4 kg

Tęczówka oka ma zabarwienie niebieskie. Łożysko pracuje z maksymalną wydajnością (70% przenoszonych przez nie składników odżywczych trafia do mózgu). W jelicie nagromadzona jest smółka. Płód przyjmuje pozycję główkową - jest gotowy do porodu.

RuChY7Vs5kVYC
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
bg‑cyan

Rodzaje błon płodowych

Rozwój organizmu w okresie prenatalnym związany jest z obecnością błon płodowychbłony płodowebłon płodowych: kosmówki, owodni, omoczni i pęcherzyka żółtkowego.

Kosmówka

Kosmówka stanowi najbardziej zewnętrzną błonę płodową otaczającą zarodek. Wytwarza palczaste wyrostki – kosmki, które wnikają w błonę śluzową macicy, tworząc łożysko (pełny rozwój łożysko osiąga w 4 miesiącu życia płodowego). Łożysko składa się z dwóch części: płodowej (kosmówka) i matczynej (część błony śluzowej macicy). Przez cienkie ściany kosmków odbywa się przenikanie z krwi ciężarnej do krwi płodu substancji budulcowych, energetycznych, tlenu oraz przeciwciał. Z krwi płodu do krążenia matczynego przedostają się produkty przemiany materii, takie jak dwutlenek węgla i mocznik.

Owodnia

Owodnia otacza bezpośrednio zarodek. Jama owodni wypełniona jest wodami płodowymi (od 0,5 do 1,5 l), które umożliwiają poruszanie się płodu, amortyzują wstrząsy i chronią rozwijający się organizm przed szkodliwymi czynnikami zewnętrznymi.

Omocznia

Niewielka błona płodowa, z której naczyń krwionośnych powstają naczynia pępowiny: dwie tętnice pępowinowe i żyła pępowinowa.

Pęcherzyk żółtkowy

Pęcherzyk żółtkowy występuje w postaci zredukowanej i zanika w 2 miesiącu życia po zapłodnieniu. Odpowiada za wytworzenie komórek płciowych oraz produkcję krwinek czerwonych (w 8 tygodniu funkcję tę przejmuje wątroba).

bg‑cyan

Pępowina i łożysko

R16XvZjQntcb5
Ilustracja interaktywna 1. Płód , 2. Pępowina , 3. Łożysko
Ludzki zarodek połączony jest pępowiną z łożyskiem. Na zdjęciu organizm ośmiotygodniowy. Zdjęcie wykonane aparatem Nikon D200.
Źródło: fot. Wei Hsu and Shang-Yi Chiu, w: Caitlin Sedwick, Lessons on Life from SENP2, „PLoS Biology” 2008, nr 6(12), s. e312, licencja: CC BY 2.5.
Pępowina

Płód łączy się z łożyskiem za pośrednictwem pępowiny (sznura pępowinowego), długości ok. 50 do 70 cm, powstałej ze szczątkowej błony płodowej – omoczni. Znajdują się tu pęcherzyk żółtkowy oraz trzy naczynia krwionośne: dwie tętnice pępkowe, idące od płodu do łożyska (transportują krew żylną), i jedna żyła pępkowa, która biegnie od łożyska do płodu (transportuje krew tętniczą).

Pępowina stanowi jedyną drogę oddechowo‑odżywczą, ponieważ zarodek jest zanurzony w płynie owodniowym i nie może oddychać ani jeść. Wymiana gazowa i odżywianie zachodzą przez naczynia łożyska, które w związku z tym jest bardzo dobrze unaczynione. Krew ciężarnej i płodu nie miesza się – istnieje tzw. bariera łożyskowa, która jednocześnie nie przeszkadza w wymianie gazowej, substancji odżywczych, wody oraz produktów przemiany materii.

Łożysko

Do łożyska krew dopływa przez tętnice maciczne, które wnikają do macicy i jako tętnice maciczno‑łożyskowe dostarczają krew do przestrzeni międzykosmówkowych. Dzięki gradientowi ciśnień krwi możliwy jest jej przepływ w tym kierunku. Z łożyska przez żyłę pępkową natlenowana krew dostaje się do płodu, a następnie tętnice pępkowe odprowadzają krew odtlenowaną z powrotem do łożyska. Krew w łożysku wymieniana jest 3 do 4 razy na minutę. Z łożyska odprowadzają ją żyły maciczne.

Przez łożysko do organizmu płodu przenikają również niebezpieczne dla jego zdrowia i życia substancje (alkohol, nikotyna, kofeina, leki, narkotyki), bakterie i wirusy chorobotwórcze (np. ospy, różyczki, HIV), a także elementy morfotyczne krwi (może dojść do konfliktu serologicznego).

Łożysko pełni ponadto funkcję narządu hormonalnego, którego hormony odpowiadają za utrzymanie ciąży, wpływają na wzrost i rozwój płodu oraz współuczestniczą w wyzwalaniu akcji porodowej.

Jednym z hormonów białkowych łożyska jest gonadotropina kosmówkowa (hCG – ang. human chorionic gonadotropin). Testy ciążowe pozwalają potwierdzić ciążę od 7 dnia po zapłodnieniu, ponieważ wykrywają gonadotropinę kosmówkową, która zaczyna być produkowana od momentu zagnieżdżenia się zarodka w ścianie macicy, co następuje ok. 7 dnia ciąży. Zanim wykształci się łożysko, jest ona wytwarzana przez zarodek.

Rnvtv52GdOaDO
Obecność hCG w moczu wykrywana jest w domowych testach ciążowych, dostępnych w aptekach. Na zdjęciu przedstawiono test płytkowy. Aby go wykonać, należy oddać próbkę moczu do pojemnika, a następnie nanieść kilka kropli do wyznaczonego okienka. Wynik można odczytać po upływie czasu podanego w instrukcji. Pojawienie się jednej kreski oznacza wynik negatywny – brak ciąży, natomiast pojawienie się dwóch kresek oznacza wynik pozytywny – obecność ciąży.
Źródło: Johannes Jander, Flickr, licencja: CC BY-ND 2.0.

Główną funkcją tego hormonu jest utrzymanie ciałka żółtego i przekształcenie go w ciałko ciążowe, które stale wytwarza progesteron – hormon utrzymujący ciążę.

Również samo łożysko, począwszy od 6 tygodnia ciąży, wytwarza progesteron. Chroni on ciążę przez utrzymywanie mięśnia macicy w rozkurczu (tzw. blok progesteronowy). Wydzielanie progesteronu przez łożysko stopniowo rośnie, a w 3 miesiącu jest już ono głównym dostarczycielem tego hormonu (w tym czasie ciałko żółte zanika). Inne hormony wydzielane przez łożysko to:

  • gonadotropina kosmówkowa (hCG) – hormon wykorzystywany do monitorowania przebiegu ciąży, wpływa na wiele procesów m.in.: tworzenie kosmówki, implantację zarodka i hamowanie zanikania ciałka żółtego;

  • estrogeny – wpływają na aktywność fizjologiczną błony śluzowej macicy, regulują syntezę progesteronu oraz zwiększają jej wrażliwość na oksytocynę (oksytocyna reguluje akcję porodową, pobudza skurcze macicy, po porodzie stymuluje laktację);

  • relaksyna – zmniejsza kurczliwość macicy.

RUdVHhPlnsX2q1
Ilustracja interaktywna 1. Łożysko, 2. Pępowina, 3. Macica, 4. Owodnia, 5. Płyn owodniowy, 6. Szyjka macicy, 7. Pochwa
Ułożenie płodu w macicy w dziewiątym miesiącu ciąży.
Źródło: Blausen.com staff, Medical gallery of Blausen Medical 2014, „WikiJournal of Medicine” 2014, nr 1(2), s. 10, licencja: CC BY 3.0.
bg‑cyan

Higiena ciąży

R1NOfouf3CIDM1
Kobieta w ciąży.
Źródło: Wikimedia Commons, domena publiczna.

W czasie ciąży ważne jest właściwe odżywianie, dostosowane do zwiększonego zapotrzebowania organizmu na witaminy (niezbędna jest suplementacja kwasem foliowym. którego niedobory mogą skutkować nieprawidłowym rozwojem układu nerwowego zarodka) oraz składniki mineralne, m.in. wapń, fosfor, żelazo i jod. Nie oznacza to jednak objadania się, które u dziecka może w przyszłości skutkować otyłością, cukrzycą oraz chorobami sercowo‑naczyniowymi. Podobne problemy mogą spotkać objadającą się w ciąży kobietę. Lekarz ginekolog prowadzący ciążę powinien ustalić z ciężarną sposób odżywiania i zalecić ewentualną dietę uzupełniającą. Codzienny jadłospis powinien zawierać niskoprzetworzone, naturalne produkty. Należy unikać wysokokalorycznej, i wysokoprzetworzonej żywności oraz napojów gazowanych. Nie mniej ważne jest w ciąży prowadzenie higienicznego trybu życia:

  • unikanie przeciążeń i przemęczenia;

  • dostateczna ilość ruchu: spacery na świeżym powietrzu, lekkie ćwiczenia gimnastyczne (zalecane są odpowiednie ćwiczenia mięśni brzucha, przygotowujące ciężarną do jak najlepszego porodu siłami natury, ograniczające problemy z kręgosłupem, mdłości i obrzęki kończyn dolnych);

  • odpowiednia długość snu (od 8 do 10 godzin);

  • dbanie o higienę ciała;

  • odpowiedni, luźny strój dostosowany do sylwetki i pory roku;

  • pielęgnowanie piersi i hartowanie brodawek sutkowych;

  • regularne wizyty u stomatologa;

  • unikanie hałasu, zanieczyszczeń oraz źródeł promieniowania radioaktywnego;

  • ograniczenie spożywania kawy i mocnej herbaty,

  • wyeliminowanie alkoholu, papierosów i innych używek.

bg‑cyan

Uszkodzenia płodu i wady wrodzone

Brak właściwej higieny ciąży prowadzi do zaburzeń rozwoju płodu i powstania u niego wad narządowych.

Jeśli są one niewielkie, określa się je mianem anomalii rozwojowych. W przypadku ciężkich zmian czy też deformacji dzieci często umierają.

Na świecie wady wrodzone stwierdza się u 3 na 100 noworodków. Są to choroby związane z nieprawidłowościami w budowie lub zaburzonymi czynnościami życiowymi, które powstały na etapie zapłodnieniazapłodnieniezapłodnienia bądź w późniejszych okresach rozwoju zarodkowego i płodowego.

Czynniki powstawania wad wrodzonych

R1JBOCUG0DTKP
Wymyśl pytanie na kartkówkę związane z tematem materiału.
R104XbaFe3PRr
Wymyśl pytanie na kartkówkę związane z tematem materiału.

Czynniki szkodliwie działające na płód

RZKqgdmWu1Fdd
Wymyśl pytanie na kartkówkę związane z tematem materiału.
Alkohol

Alkohol jest przyczyną niskiej wagi urodzeniowej oraz uszkodzeń i deformacji. Takie dzieci są też często niepełnosprawne intelektualnie. Wszystkie te zmiany składają się na tzw. zespół alkoholowy płoduzespół alkoholowy płodu (FAS)zespół alkoholowy płodu. Picie alkoholu w ciąży może powodować:

  • zwiększenie ryzyka poronienia oraz porodu przedwczesnego, ryzyko komplikacji porodowych;

  • zaburzenia w rozwoju mózgu płodu i układu nerwowego, osłabienie rozwoju komórek płodu;

  • uszkodzenie mięśni, skóry, gruczołów, kości i zębów, osłabienie rozwoju płuc;

  • zaburzenia rozwoju wzrostu, zaburzenia emocjonalne, zaburzenia mowy;

  • zespół nadpobudliwości psychoruchowej, leukemię;

  • wady nerek, problemy ze słuchem i wzrokiem.

Nie można określić, jaka dawka wypitego alkoholu w ciąży może być już szkodliwa dla dziecka, zatem przez cały czas jej trwania należy całkowicie powstrzymać się od spożywania alkoholu.

Papierosy

Zagrożenie występuje również w przypadku palenia papierosów przez ciężarną – dziecko jest wówczas źle dotlenione i rozwija się gorzej. Potwierdzono przypadki wodogłowia, niskiej wagi urodzeniowej dziecka i opóźnionego rozwoju spowodowane używaniem nikotyny w czasie ciąży. Szkodliwe dla dziecka jest zarówno czynne, jak i bierne palenie przez kobietę w ciąży. Nikotyna, tlenek węgla oraz inne substancje zawarte w papierosach, wraz z obiegiem krwi, dostają się prosto do organizmu płodu. Skutki palenia papierosów w ciąży to m.in.:

  • niedotlenienie kobiety w ciąży i płodu;

  • przyspieszenie akcji serca dziecka;

  • większe prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań w przebiegu ciąży;

  • większe prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka problemów z układem oddechowym, zwiększone ryzyko rozwoju wad płodu.

Nie ma określonej „bezpiecznej” dawki nikotyny i innych substancji szkodliwych zawartych w papierosach. Z tej przyczyny nie należy palić wcale!

Narkotyki

Narkotyki są przyczyną poronień, wcześniactwa i uzależnienia narkotykowego dziecka.

Środki farmakologiczne

Stosowanie środków farmakologicznych, takich jak aspiryna czy tabletki przeciwbólowe, należy skonsultować z lekarzem.

Ciekawostka
R1T9ZuHykR33R1
Polidaktylia (sześciopalczastość) prawej ręki.
Źródło: Wikimedia Commons, licencja: CC BY-SA 3.0.

Niektóre z wad wrodzonych można skorygować operacyjnie, np. sześciopalczastość (nadliczbowy palec u rąk lub stóp), rozszczep wargi (tzw. zajęcza warga), rozszczep kręgosłupa, a nawet wodogłowie.

W przypadku ciężkich wad zarówno lekarze, jak i rodzina starają się zmniejszyć cierpienie chorego dziecka, zapewniając mu odpowiednie warunki do dalszego rozwoju i życia.

Do oceny stanu płodu i jego prawidłowego rozwoju służą badania prenatalnebadania prenatalnebadania prenatalne (diagnostyka prenatalna), przeprowadzane w pierwszym trymestrze.

Słownik

anomalie rozwojowe
anomalie rozwojowe

zaburzenia genetycznie programowanego rozwoju organizmu prowadzące do powstania niewielkich wad budowy

badania prenatalne
badania prenatalne

badania płodu pozwalające na ocenę jego rozwoju i wykrycie ewentualnych wad rozwojowych

błony płodowe
błony płodowe

błony otaczające zarodek takich kręgowców jak gady, ptaki i ssaki

fenyloketonuria
fenyloketonuria

wrodzone zaburzenie przemiany fenyloalaniny (niezbędnego aminokwasu egzogennego), w wyniku którego dochodzi do uszkodzenia układu nerwowego

hemofilia
hemofilia

dziedziczna skaza krwotoczna spowodowana niedoborem lub zaburzoną funkcją swoistych białek osocza, niezbędnych do prawidłowego krzepnięcia krwi

płód
płód

zarodek ssaka znajdujący się na takim etapie rozwoju, kiedy można już w jego budowie wyróżnić cechy charakterystyczne dla danego gatunku

teratogeny
teratogeny

czynniki środowiskowe wywołujące wady rozwojowe; działają na genom zarodka lub płodu, wywołując malformacje, zaburzenia wzrostu i rozwoju; do teratogenów zalicza się m.in.: alkohol, niektóre leki (np. izotretinoina, używana w kremach dermatologicznych, leki przeciwpadaczkowe), czynniki infekcyjne, wywołujące takie choroby jak: różyczka, cytomegalia, toksoplazmoza, ospa wietrzna

zapłodnienie
zapłodnienie

proces połączenia jąder komórki jajowej i plemnika, prowadzący do powstania zygoty rozwijającej się w nowy organizm

zarodek
zarodek

organizm we wczesnym stadium rozwoju, powstały w wyniku podziałów zygoty; etap ten obejmuje okres od momentu zapłodnienia do 8 tygodnia życia nowego organizmu

zespół alkoholowy płodu (FAS)
zespół alkoholowy płodu (FAS)

zespół zaburzeń związanych z fizycznymi, umysłowymi i behawioralnymi anomaliami; może spowodować narodziny dziecka z niską wagą, niepełnosprawnością intelektualną i fizyczną (zwłaszcza głowy, twarzy, serca, kończyn i centralnego układu nerwowego), a ponadto zwiększa śmiertelność płodów; dzieci z zespołem FAS mają w późniejszym wieku kłopoty z nauką, właściwym zachowaniem, cierpią na problemy natury społecznej

zespół Downa
zespół Downa

zespół wad rozwojowych – trisomia chromosomu 21; został opisany w 1866 r. przez angielskiego lekarza Johna L. Downa; fizyczne cechy zespołu Downa to: wyraźne fałdy przyoczne, skośne ustawienie szpar powiekowych, płaska twarz, szeroki grzbiet nosa, zniekształcone uszy, zaokrąglona głowa, podniebienie o wysokim łuku, zakrzywiony piąty palec ręki, duży odstęp między pierwszym a piątym palcem stopy, charakterystyczne odchylenia w układzie linii papilarnych, niedorozwój narządów płciowych, czasem wady serca; objawem zespołu Downa jest też różnego stopnia niedorozwój umysłowy

zespół Turnera
zespół Turnera

schorzenie z grupy zaburzeń genetycznych, najczęstsza postać dysgenezji gonad; charakteryzuje się istnieniem niewykształconych prawidłowo gonad, nieprawidłowym rozwojem drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych i występowaniem typowych zmian somatycznych (niski wzrost, krępa budowa ciała, płetwistość szyi, często koślawość łokci); przyczyną zespołu są aberracje chromosomalne