Diagnostyka prenatalna to wszystkie badania wykonywane podczas ciąży, które mają określić, czy zarodek, a później płód, rozwija się prawidłowo. Pozwala ona na wczesne wykrycie wad, co stwarza szansę leczenia śródmacicznego w trakcie ciąży lub wykonania zabiegu u dziecka bezpośrednio po urodzeniu. Rozpoznanie wady pozwala również na odpowiednie przygotowanie do porodu matki oraz personelu medycznego.

Badania prenatalne w kierunku często występujących wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych mogą mieć charakter nieinwazyjny lub inwazyjny. Metody nieinwazyjne nie ingerują bezpośrednio w środowisko płodu, a zatem nie wiążą się z ryzykiem powikłań w przebiegu ciąży. Stosuje się je u wszystkich kobiet ciężarnych, niezależnie od wieku. Jeśli na podstawie wyniku tych badań zostanie określone ryzyko wystąpienia wady, lekarz kieruje ciężarną na badania inwazyjne, wymagające dotarcia bezpośrednio do płodu.

Badania nieinwazyjnebadania przesiewowe podczas ciążyBadania nieinwazyjne mają charakter przesiewowy, co oznacza, że badania te pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia wad płodu. Oparte są na ocenie ultrasonograficznej płodu, a także na badaniu krwi ciężarnej. Są bezpieczne i dla dziecka, i dla matki. Charakterystykę poszczególnych nieinwazyjnych badań prenatalnych przedstawia poniższa tabela interaktywna.

Badanie ultrasonograficzne (USG)

Badanie ultrasonograficzne (USG)

W technice ultrasonograficznej wykorzystywane są wysyłane przez sondę fale dźwiękowe, dzięki którym tworzy się obraz płodu widoczny na ekranie aparatu USG. Obrazowanie płodu jest możliwe już od 4–5 tygodnia ciąży. Jeśli ciąża przebiega prawidłowo, badanie USG przeprowadza się trzykrotnie: między 11 a 14 tygodniem ciąży, następnie między 18 a 22 oraz po 30 tygodniu. Ultradźwięki nie są szkodliwe dla zdrowia, jednak częstsze badania zaleca się jedynie w sytuacji podejrzenia zagrożenia ciąży.

Za pomocą obrazowania ultrasonograficznego lekarz ocenia wszystkie narządy płodu, zwracając szczególną uwagę na pracę serca; określa lokalizację łożyska, ilość płynu owodniowego, wykonuje pomiary ciała. Badanie USG pozwala również wykryć wady genetyczne, takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Turnera, oraz wady cewy nerwowej lub rozszczep podniebienia. USG wykonane po 20 tygodniu życia płodowego może ujawnić wrodzone wady serca. Obecnie coraz częściej stosuje się badania USG wykonywane metodą 3D (trójwymiarową) i 4D (czterowymiarową) – techniki te pozwalają na dokładniejszą ocenę budowy organów płodu i na śledzenie jego ruchów.

R146G2nZYAn8K

Zdjęcie przedstawia obraz ultrasonograficzny płodu. Widoczny jest prawy profil ciała - głowa z zarysem czoła, nosa, ust, brody oraz widać tułów.

Testy biochemiczne

Testy biochemiczne

Do testów biochemicznych wykorzystuje się surowicę krwi matki. Badania te określają poziom stężenia markerów biochemicznych, takich jak hormony i białka ciążowe, na podstawie których można ocenić ryzyko chorób genetycznych (np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Pataua, zespołu Turnera i innych wad chromosomalnych) oraz schorzeń metabolicznych. Jeśli rozwijający się płód jest obarczony aberracją chromosomową, poziomy markerów mogą znacznie odbiegać od normy. Testy biochemiczne nie dają jednak stuprocentowej odpowiedzi, czy płód jest zdrowy, czy chory – ich wynik pozwala jedynie na ocenę ryzyka wystąpienia nieprawidłowości w rozwoju płodu i może stanowić wskazanie do badań inwazyjnych.

Badanie DNA komórek pochodzenia płodowego obecnych w krążeniu matczynym

Badanie DNA komórek pochodzenia płodowego obecnych w krążeniu matczynym

Kiedy wyniki badań przesiewowych są niepokojące, a jednocześnie istnieją przeciwwskazania do badań inwazyjnych, lekarz ginekolog zaleca wykonanie innych testów, m.in. ocenę DNA komórek pochodzenia płodowego obecnych w krążeniu matczynym. Metoda ta polega na wyizolowaniu komórek płodu, które przeniknęły przez łożysko do krwi matki, a następnie poddaniu ich analizie. Komórek tych jest bardzo mało, jednak mogą być hodowane w kulturach. Badanie umożliwia określenie płci genetycznej dziecka oraz ocenę ryzyka wystąpienia u płodu trisomii autosomów i nieprawidłowej liczby chromosomów płci.

Ocena wolnego DNA płodu w krwiobiegu matki

Ocena wolnego DNA płodu w krwiobiegu matki

Do najbardziej wiarygodnych nieinwazyjnych badań prenatalnych nowszej generacji zaliczana jest analiza pozakomórkowego płodowego DNA, w większości pochodzącego z rozpadłych komórek trofoblastu i krążącego w krwiobiegu ciężarnej w formie krótkich fragmentów.

RH7c6OVER7mbH

Ilustracja przedstawia ludzki płód w macicy. Otoczony jest łożyskiem. Po prawej stronie ilustracji jest naczynie krwionośne matki, którego rozgałęzienia docierają do przestrzeni macicy.

Ilustracja przedstawia ludzki płód w macicy. Otoczony jest łożyskiem. Po prawej stronie ilustracji jest naczynie krwionośne matki, którego rozgałęzienia docierają do przestrzeni macicy.

Badania inwazyjne mają charakter diagnostyczny, co oznacza, że pozwalają z dużym prawdopodobieństwem potwierdzić lub wykluczyć wadę płodu. Polegają na wykonaniu zabiegu, podczas którego pobierany jest materiał biologiczny pochodzący od płodu, przekazywany następnie do analiz laboratoryjnych i genetycznych. W zakresie badań inwazyjnych stosuje się:

• amniopunkcję, czyli pobranie płynu owodniowego;

• biopsję kosmówkikosmówkakosmówki, czyli pobranie komórek łożyskałożyskołożyska;

• kordocentezę, czyli pobranie krwi z żyły pępowinowej płodu.

Badania inwazyjne grożą powikłaniami zarówno u matki, jak i u płodu. W czasie zabiegu możliwe jest uszkodzenie łożyska lub pępowiny, nakłucie narządów płodu, a także zakażenie wewnątrzmaciczne.

Amniopunkcja

Amniopunkcja umożliwia wykrycie anomalii chromosomowych, dotyczących zarówno chromosomów płci (w zespole Turnera), jak i autosomów (w zespole Downa, Edwardsa), a także mutacji powodujących np. mukowiscydozę, anemię sierpowatą czy chorobę Huntingtona. Na podstawie testów biochemicznych wykonywanych na płynie owodniowym można wykryć groźne dla rozwoju płodu infekcje wirusowe i bakteryjne u matki, takie jak różyczka, kiła czy cytomegalia. Amniopunkcja jest również przydatna w wykrywaniu niegenetycznych zaburzeń rozwojowych, np. wad cewy nerwowej, powstających we wczesnych etapach rozwoju zarodka – przykładami takich schorzeń są wrodzony rozszczep kręgosłupa i przepuklina oponowo‑rdzeniowa.

Biopsja kosmówki

Analiza materiału genetycznego zawartego w komórkach kosmówki pozwala na wykrycie wad wynikających z anomalii chromosomowych. Biopsja kosmówkowa nie daje możliwości przeprowadzania testów na płynie owodniowym, jednak zaletą tej metody jest to, że można ją stosować już w 8–10 tygodniu ciąży, a wyniki otrzymuje się w ciągu jednego dnia.

Kordocenteza

Ciekawostka

Fetoskopia jest metodą umożliwiającą przeprowadzanie interwencji medycznych u płodu, takich jak biopsja, laserowe zamknięcie nieprawidłowych naczyń krwionośnych czy chirurgiczne leczenie rozszczepu kręgosłupa. Polega na wprowadzeniu przez powłoki brzuszne i ścianę macicy do jamy owodniowej fetoskopu – jest to cienka rurka zawierająca kamerę i światłowody, pozwalające na obserwację i wykonywanie zdjęć wnętrza macicy oraz pobieranie próbek tkanek i płynów. Za jej pośrednictwem wprowadza się również narzędzia chirurgiczne, np. włókna laserowe służące do wykonywania zabiegów. Badanie fetoskopowe jest wysoce ryzykowne dla płodu, dlatego przeprowadza się je głównie w celach terapeutycznych, a nie diagnostycznych. Dzięki tej metodzie możliwe jest wykonywanie w łonie matki np. zabiegów ograniczających wady rozszczepu kręgosłupa z przepukliną oponowo‑rdzeniową, operacji usunięcia guzów nowotworowych oraz przetaczania krwi w przypadku ryzyka wystąpienia choroby hemolitycznejchoroba hemolityczna noworodkachoroby hemolitycznej. Zabiegi te można przeprowadzać między 18 a 20 tygodniem ciąży.

R1ITYUhSUF7JT1

Na ilustracji przedstawione zostało wnętrze brzucha kobiety w zaawansowanej ciąży. Przez powłoki brzuszne została wprowadzona podłużna rurka, tak zwany fetoskop.

Fetoskopia wykorzystywana jest również w przypadku powikłania ciąży mnogiej, zwanego zespołem przetoczenia krwi między płodami. Powikłanie to grozi bliźniętom, które mają wspólne łożysko, i polega na nieprawidłowym przepływie krwi między płodami, w wyniku czego jeden z nich otrzymuje zbyt małe ilości tlenu i składników pokarmowych, a drugi – ich nadmierne ilości. Wówczas za pomocą fetoskopu wprowadza się włókno laserowe do jamy macicy i niszczy te naczynia, które w łożysku łączą krwiobiegi bliźniąt. Taka operacja stwarza szansę na przeżycie obu płodów.

Słownik