Wróć do informacji o e-podręczniku Wydrukuj Udostępnij materiał Zapisz jako PDF

Termin mutant kojarzy się dzieciom zwykle z bohaterem kreskówki lub komiksu, który zdobył nowe, nadprzyrodzone zdolności na przykład w wyniku działania promieniowania na jego DNA. Takie zmiany w materiale genetycznym zwane są mutacjami i zachodzą u wszystkich żywych organizmów. Nie dają im jednak nadprzyrodzonych zdolności. Część z nich jest neutralna, inne mogą być powodem poważnych chorób genetycznych lub nowotworowych. Bywają też mutacje korzystne, które zostają na stałe włączone do genomu, dając posiadaczowi takiej mutacji przewagę nad innymi osobnikami.

Rjse9DapbcmJ41
Źródło: Tomorrow sp.z o.o., Jared Tarbell (https://www.flickr.com), licencja: CC BY 3.0.
Już wiesz
  • rozmnażanie płciowe jest przyczyną zmienności genetycznej;

  • niektóre choroby są wynikiem błędów, które powstają w DNA.

Nauczysz się
  • odróżniać zmienność dziedziczną od niedziedzicznej i podawać ich przykłady;

  • wyjaśniać, na czym polegają mutacje i jaki mają związek ze na zmiennością genetyczną;

  • podawać przykłady czynników mutagennych;

  • rozróżniać mutacje genowe i chromosomowe;

  • podawać przykłady chorób człowieka wywołanych mutacjami.

ixPvtvarnr_d5e186

1. Mutacje i ich przyczyny

Podczas kopiowania nici DNA zdarzają się błędy, w wyniku których zmienia się zapis genetyczny. Takie nagłe zmiany, które pozostają na stałe (utrwalają się) w materiale genetycznym komórki, nazywa się mutacjami.mutacjamutacjami. Najczęściej jedna trwałe zmiany w DNA nie powstają wskutek pomyłek podczas kopiowania nici, ale pod wpływem czynników zewnętrznych, zwanych mutagenamimutagenymutagenami. Mogą one nie tylko wywoływać zmiany w sekwencji nukleotydów (mutacje genowe), ale też w budowie i liczbie chromosomów (mutacje chromosomowe i genomowe). Mutagenami są czynniki fizyczne, np. promieniowanie UV, czynniki chemiczne, np. niektóre związki chemiczne zawarte w spalinach (dioksynydioksynydioksyny) i dymie papierosowym, oraz czynniki biologiczne, takie jak niektóre wirusy i produkty metabolizmu grzybów pleśniowych.

RtXeUFUTOEeXD1
Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0.

Mutacje, które zachodzą w pojedynczych genach, określa się mianem mutacji genowychmutacja genowamutacji genowych. Polegają one na zmianach sekwencji pojedynczych nukleotydów w DNA. Mogą wystąpić w dowolnym odcinku DNA.

Inny typ mutacji chromosomowych polega na zmianie struktury chromosomów, wywołanej najczęściej czynnikami mutagennymi. Wskutek działania na przykład promieniowania jonizującego chromosomy mogą pękać na fragmenty, które ponownie mogą łączyć się w innej konfiguracji.

R103Ahccrmqb21
Animacja pokazuje typy mutacji genowych i sposób ich powstawania. 1. obraz Prawidłowa nić DNA, pozostaje stale na ekranie. Za każdym razem gdy pojawia się uszkodzona nić, na prawidłowej zostaje zaznaczone miejsce, gdzie dojdzie do zmiany. Pojawia się kolejno następne nici DNA. Na ekranie ostatnim widoczne są wszystkie 4 nici.

Większość drobnych zmian w materiale genetycznym jest neutralna. Część z nich jest korzystna i daje przewagę osobnikom, u których się pojawiły, nad ich pobratymcami. Nieliczne mutacje okazują się szkodliwe. Czasem zmiana nawet jednego nukleotydu w sekwencji DNA może spowodować nieprawidłowe działanie całego genu, a co za tym idzie powstanie niewłaściwego białka (lub jego brak) i, w następstwie tego zdarzenia, wystąpienie choroby genetycznej.

Organizm posiada wiele mechanizmów chroniących przed uszkodzeniem DNA oraz służących naprawie błędów powstałych podczas kopiowania, jednak czasami mechanizmy te zawodzą. Mutacje mogą się więc rozpowszechniać na komórki potomne w trakcie kolejnej replikacji. Mutacje pojawiające się w komórkach somatycznych nie są dziedziczone przez potomstwo powstające na drodze rozmnażania płciowego, ale mogą na przykład przyczyniać się do powstania chorób nowotworowych u osobników, u których wystąpiły. Jeśli mutacja zajdzie w DNA komórek rozrodczych, zostaje przekazana organizmom potomnym.

Polecenie 1

Wyjaśnij, dlaczego podczas prześwietlania zębów promieniami rentgenowskimi osłania się tułów fartuchem zatrzymującym to promieniowanie.

Ciekawostka

Do korzystnych mutacji, które zaszły w DNA człowieka i są dziedziczone z pokolenia na pokolenie, należy na przykład jedna z mutacji w genie HMGA2 zwanym genem inteligencji, położonym na 12 chromosomie. Zwiększa ona nieznacznie masę mózgu i podnosi iloraz inteligencji osoby, u której występuje. Inna mutacja w tym samym genie może zwiększać ryzyko zachorowania na jeden z nowotworów i prawdopodobieństwo pojawienia się przerzutów. Z kolei osoby posiadające dwa zmutowane allele genu CCR5, zlokalizowanego na chromosomie 3, są odporne na wirusa HIV.

ixPvtvarnr_d5e251

2. Choroby genetyczne człowieka spowodowane mutacjami genowymi

Większość chorób genetycznych jest wywołana mutacjami w pojedynczych genach. Zmutowany allel jest zwykle recesywny. Jeżeli występuje w populacji 1 raz na 100 alleli, to prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę, którą on warunkuje, wynosi 1:10 000. Choroby genetyczne mają zwykle bardzo ciężki przebieg i są nieuleczalne. Medycyna potrafi jedynie łagodzić ich objawy.

Jedną z częściej występujących chorób genetycznych recesywnych, powodowanych mutacją genową, jest mukowiscydoza. Chorobę tę wywołuje mutacja w genie położonym na chromosomie 7. Mukowiscydoza polega na wytwarzaniu przez gruczoły wyścielające drogi oddechowe i układ pokarmowy zbyt gęstego śluzu. Ogromne ilości lepkiego śluzu utrudniają oddychanie i trawienie oraz ułatwiają rozwój chorobotwórczych bakterii. Znanych jest ponad 1600 różnych mutacji tego genu powodujących chorobę o różnym nasileniu.

R1X5qZ9jSGI8U1
Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0.

Kolejną, często występującą chorobą genetyczną, spowodowaną mutacją recesywną, jest fenyloketonuria. Osoby chore na tę chorobę nie mają enzymu, który powinien rozkładać fenyloalaninę, aminokwas, którego nadmiar prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego. Wczesne wykrycie choroby pozwala na dobranie odpowiedniej diety, ubogiej w fenyloalaninę, co ogranicza skutki choroby.

Rjse9DapbcmJ41
Źródło: Tomorrow sp.z o.o., Jared Tarbell (https://www.flickr.com), licencja: CC BY 3.0.
Polecenie 2

Przedstaw za pomocą krzyżówki genetycznej dziedziczenie fenyloketonurii.

Ciekawostka

Anemia sierpowata jest chorobą wywołaną mutacją genu kodującego hemoglobinę, zlokalizowanego na 11 chromosomie. Wadliwa hemoglobina słabo łączy się z tlenem i nadaje erytrocytom charakterystyczny sierpowaty kształt. Homozygoty posiadające dwa zmutowane allele najczęściej wcześnie umierają. Choroba przekazywana jest przez heterozygoty. Osoby takie posiadają około 40% wadliwych erytrocytów, do których nie wnikają zarodźce malarii. Heterozygoty chronione są przed tą chorobą i pomimo dolegliwości spowodowanych anemią żyją statystycznie dłużej i są w lepszej kondycji fizycznej niż osoby chorujące na malarię.

RVLrmqGUrRk671
Źródło: Autor, licencja: CC BY 3.0.
ixPvtvarnr_d5e324

3. Choroby genetyczne człowieka spowodowane mutacjami chromosomowymi

Mutacjami chromosomowymimutacja chromosomowaMutacjami chromosomowymi nazywa się zmiany budowy pojedynczych chromosomów lub liczby chromosomów w komórce. Zwykle przyczyną takich mutacji jest nieprawidłowe rozchodzenie się chromosomów do gamet podczas podziału mejotycznego. Jeśli w trakcie mejozy chromosomy jednej z par nie rozdzielą się, lecz przemieszczą się do jednego z biegunów komórki, wówczas po podziale jedna z gamet otrzyma oba te chromosomy, a druga – żadnego z tej pary. W konsekwencji po zapłodnieniu takimi gametami może powstać osobnik zwany trisomikiem, który będzie miał trzy chromosomy tej pary (jeden z prawidłowej gamety i 2 z nieprawidłowej), lub monosomik, który ma tylko jeden chromosom z pary.

Większość zarodków obarczonych mutacjami chromosomowymi obumiera już na wczesnym etapie rozwoju. Tylko nieliczne mutacje chromosomowe nie są śmiertelne, zawsze jednak wywołują poważne choroby genetyczne

Warto wiedzieć

Przykładem choroby genetycznej człowieka, będącej następstwem mutacji chromosomowej, jest zespół Downa (czytaj: Dałna). Jest on wywołany obecnością dodatkowego chromosomu 21 lub jego części. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. U kobiet 20‑25‑letnich wynosi ono 1 na 1000 urodzin, a u 45‑letnich wzrasta aż do 1 na 28 urodzeń. Choroba objawia się specyficznym wyglądem (m.in. krępą budową ciała, fałdem skórnym nad oczami), zwykle opóźnieniem w rozwoju umysłowym. Odpowiednia opieka bliskich i opieka lekarska od najmłodszych lat umożliwia osiągnięcie przez osoby z tą mutacją częściowej samodzielności w wieku dorosłym. Osoby z zespołem Downa mogą mieć zdrowe dzieci.

Rufn7IUDIBVj61
Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0.
Ciekawostka

Stosunkowo najmniej zaburzeń niosą ze sobą mutacje chromosomowe w chromosomach płci, nie są też one zwykle groźne dla życia. Osoba z dwoma chromosomami X i jednym Y (XXY) jest bardzo wysokim mężczyzną, często niepłodnym, o niedorozwoju cech płciowych męskich (np. jąder), posiadającym pewne cechy żeńskie (np. kobiecą sylwetkę, brak owłosienia twarzy, skąpe owłosienie ciała). Osoba posiadająca jeden chromosomi płciowy (X0) jest kobietą bezpłodną w wyniku niedorozwoju jajników, zwykle o bardzo niskim wzroście, krępej sylwetce, krótkiej szyi i obszernej klatce piersiowej.

ixPvtvarnr_d5e381

4. Przyczyny i znaczenie zmienności genetycznej

Dzieci są podobne do rodziców. Rodzeństwo też ma wiele cech wspólnych. Oprócz podobieństw każdy członek rodziny ma indywidualne cechy, które nie pojawiają się wśród jego krewnych. Gdy obserwuje się całe populacje ludzkie, można zauważyć, że w obrębie niektórych z nich ludzie są do siebie bardziej podobni niż w innych. Na przykład populacją bardzo jednorodną są etniczni Szwedzi – zwykle wysocy, jasnowłosi, niebieskoocy. Każdy z nich ma też własne, niepowtarzalne cechy. Populacją znacznie bardziej zróżnicowaną niż szwedzka jest na przykład populacja mieszkańców Stanów Zjednoczonych Ameryki, którą utworzyli i rdzenni Amerykanie, i emigranci ze wszystkich kontynentów. To zróżnicowanie cech w obrębie populacji i szerzej – gatunku – określa się mianem zmienności. Zatem powiemy, że zmienność w populacji Szwedów jest mniejsza niż w populacji Amerykanów.

Istnieje kilka powodów, dla których nawet blisko spokrewnione organizmy wykazują zmienność genetyczną, czyli różnią się od siebie niektórymi cechami. Są to:

  • niezależne rozchodzenie się chromosomów do gamet; weźmy pod uwagę tylko trzy pary chromosomów; podczas podziału mejotycznego powstają 4 gamety, ale możliwych kombinacji przydziału zaledwie 3 chromosomów jest 8; w przypadku ludzi, którzy mają po 23 pary chromosomów, teoretycznie każdy mężczyzna i każda kobieta mogą wytworzyć przeszło 8 mln rodzajów gamet;

    RinvG3QDgVExG1
    Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0.

  • rekombinacja genetyczna mająca miejsce podczas podziału mejotycznego; polega ona na tym, że do gamet rozchodzą się chromosomy, które w obrębie par wymieniły się między sobą odcinkami chromatyd, więc różnią się od chromosomów poprzedniego pokolenia; taki proces wymiany fragmentów chromatyd zachodzi przy każdym podziale mejotycznym;

    RxGBYqxgzMijL1
    Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0.

  • losowe łączenie się gamet, przez co para rodziców może mieć potomstwo o różnych genotypach;

  • mutacje zachodzące w komórkach płciowych.

Wszystkie różnice między osobnikami, pojawiające się z wymienionych wyżej powodów, nazywa się zmiennością genetycznązmienność genetycznazmiennością genetyczną. Cechy podlegające zmienności genetycznej są dziedziczone. Dzięki zmienności osobniki tworzące gatunek różnią się od siebie. Ponieważ poszczególne osobniki mają odmienne cechy, szansa, że niektóre z tych osobników przetrwają zmieniające się warunki środowiska, jest większa, niż gdyby wszystkie osobniki były takie same. Osobniki lepiej dostosowane do nowych warunków przekazują swojemu potomstwu cechy, które pozwoliły im przetrwać. Dlatego, pomimo śmierci poszczególnych osobników, gatunek nadal istnieje.

ixPvtvarnr_d5e452

5. Zmienność niedziedziczna

Oprócz zmienności genetycznej wyróżniamy także zmienność niedziedzicznązmienność niedziedzicznazmienność niedziedziczną, czyli środowiskową. Składają się na nią wszystkie zmiany zachodzące w fenotypie organizmu podczas jego życia na skutek działania różnych czynników zewnętrznych. Powstałe w ten sposób cechy organizmu nie są przekazywane potomstwu. Przykładem zmienności środowiskowej jest zróżnicowanie kształtu liści strzałki wodnej. Czynnikiem, od którego zależy ten kształt, jest otaczające środowisko. Liście strzałki całkowicie zanurzone w wodzie są wstęgowate, a te, które są wynurzone – tylko strzałkowate. Po wysianiu nasion strzałki o liściach wstęgowatych otrzymamy potomstwo, które będzie miało liście albo wstęgowate, albo sercowate, albo strzałkowate, albo liście każdego rodzaju w zależności od głębokości zbiornika wody.

R1e8Idhamhtgn1
Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0.
Ciekawostka

Przykładem zmienności środowiskowej jest liczba zębów u osób dorosłych. W zależności od higieny i diety jedne osoby zachowują wszystkie zęby do późnej starości, a inne tylko część z nich. Niezależnie od stanu uzębienia rodziców ich dzieci odziedziczą liczbę zębów charakterystyczną dla gatunku.

Polecenie 3

Odszukaj w dostępnych źródłach inne niż wymienione w podręczniku przykłady zmienności niedziedzicznej organizmów.

Wskazówka

Weź pod uwagę takie czynniki środowiska, jak: jakość i ilość pokarmu, zmiany temperatury, pH podłoża, wilgotności, nasłonecznienie.

Warto wiedzieć

W społeczeństwach pszczół z zapłodnionych jaj powstają albo niezdolne do rozrodu robotnice, albo królowe – samice zdolne do składania jaj. To, czy z jaja powstanie robotnica czy królowa, zależy od pokarmu, którym będzie karmiona larwa. Przyszła robotnica otrzymuje wydzielinę gruczołów ślinowych bogatą w białko tylko przez 3 dni, a przyszła królowa aż do przemiany w poczwarkę.

R1SJ4xjd1Sl411
Źródło: Andrzej Bogusz, licencja: CC BY 3.0.
ixPvtvarnr_d5e512

Słowniczek

dioksyny
dioksyny

związki chemiczne o działaniu mutagennymi i rakotwórczym; powstają głównie podczas spalania drewna, węgla, benzyny i innych substancji organicznych, w tym także odpadów komunalnych i przemysłowych, oraz podczas produkcji i przetwarzania metali

mutacja
mutacja

nagła, trwała zmiana w informacji genetycznej organizmu, polegająca na zmianie struktury lub ilości materiału genetycznego

mutacja chromosomowa
mutacja chromosomowa

jeden z typów mutacji; zmiana struktury lub liczby chromosomów, wywołująca dziedziczną zmianę cech organizmu

mutacja genowa
mutacja genowa

jeden z typów mutacji; polega na zmianie sekwencji nukleotydów w DNA, co może powodować powstanie nowych alleli genów

mutageny
mutageny

czynniki powodujące mutacje, czyli zmiany w informacji genetycznej

zmienność genetyczna
zmienność genetyczna

naturalne różnice w sekwencji DNA występujące u osobników danego gatunku, będące wynikiem rozmnażania płciowego i mutacji

zmienność niedziedziczna
zmienność niedziedziczna

zróżnicowanie cech osobników jednej populacji zachodzące pod wpływem środowiska; nie jest dziedziczona

ixPvtvarnr_d5e650

Podsumowanie

  • Mutacje zmieniają informację genetyczną; mogą zachodzić spontanicznie jako błędy kopiowania DNA albo mogą być wywoływane przez różne czynniki mutagenne.

  • Mutacje genowe zachodzą w pojedynczych genach i polegają na zmianach sekwencji nukleotydów w DNA.

  • Mutacje chromosomowe to zmiany liczby lub struktury chromosomów.

  • Do chorób wywoływanych przez mutacje genowe zalicza się mukowiscydozę i fenyloketonurię, choroby warunkowane przez allele recesywne oraz pląsawicę Huntingtona, warunkowaną allelem dominującym.

  • Źródłem zmienności genetycznej jest proces tworzenia się gamet, losowe ich łączenie się ze sobą oraz mutacje.

Praca domowa
Polecenie 4.1

Wyjaśnij, od czego zależy zmienność genetyczna, i oceń jej biologiczne znaczenie.

Polecenie 4.2

Wyszukaj w dostępnych źródłach przykłady pokarmów, które mogą zawierać chemiczne czynniki mutagenne i rakotwórcze.

ixPvtvarnr_d5e717

Zadania

Ćwiczenie 1
RflrHZjmPZRhS1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 2
RROYjy7gmNMli1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 3
R1cwDlJfxYr3u1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 4
R7S8DI0AG7spZ1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 5
R16Sy9GdV4LM91
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.
Ćwiczenie 6
R196X2XapLnbu1
zadanie interaktywne
Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.